媽媽到寶寶,基因知多少

預防醫學的意義在於對未知但有機會發生的風險作有效評估與適當預防,送子鳥生殖中心目前提供的社會性凍卵、孕知因服務皆屬之。而帶病基因篩檢顧名思義即對計畫懷孕、或正懷孕的女性進行帶病性基因篩檢,避免子代發生隱性遺傳疾病的可能性、或盡早得知後擬定治療方針。
2019-09-20
作者 Andi

隨著科技的進展,對於孕媽媽的醫療保健從傳統的產檢,延伸至「孕前健檢」、「胚胎著床前檢驗」、「孕期檢驗」三個階段。接受生殖輔助技術試管嬰兒的準媽媽們較為熟悉的是針對染色體異常的胚胎著床前染色體篩檢PGT-A,或針對單基因遺傳疾病做的胚胎著床前基因診斷PGT-M。而2017年美國的婦產科醫學會(ACOG)以懷孕不僅是受孕當下的事情,而是一個從心理到生理的持續性過程來重新檢視「帶病基因篩檢」(carrier screening, CS)的角色,而2019年的亞太生殖醫學會(ASPIRE)於基因研討會中亦針對此現象有相關討論。這不僅是拜分子醫學演進使基因篩檢成本下降而為一般小庶民所接受(如圖一,Moore曲線所示),更是因社會逐步重視預防醫療的普世價值觀形成。

預防醫學的意義在於對未知但有機會發生的風險作有效評估與適當預防(避險),送子鳥生殖中心目前提供的社會性凍卵、孕知因服務皆屬之。而帶病基因篩檢(CS)顧名思義即對計畫懷孕、或正懷孕的女性進行帶病性基因篩檢,避免子代發生隱性遺傳疾病的可能性、或盡早得知後擬定治療方針。依不同族群的需求及風險高低可分為: 特定疾病帶因篩檢(針對特定疾病,Specific carrier screening)、種族性疾病帶因篩檢(針對特定族群,Ethic-base carrier screening),即「廣泛性帶病基因篩檢」(所有表型正常人,Expanded carrier screening)。其所分布的光譜可以下列立方圖表示:

評論

李孟儒 醫師
李孟儒 醫師
  1. 「沒有人是完美的」,這句話用在日新月異的基因檢測領域,可以說是非常貼切。隨著我們能夠檢測的基因數目變多,就會發現每個人多少都會帶有一些基因異常,但是這些基因異常代表甚麼意義,其實需要更進一步的解釋分析。
  2. 有些基因非常關鍵,如果缺少一定發病,有些則是相同位置的兩個基因都缺少才會發病,有些基因剛好位在性染色體上,造成男生容易發病。有些基因異常有多樣性的表現,可能從完全正常到嚴重發病都有可能。有的基因異常出生後就發病,有的可能是成年或是老年才發病。有的疾病是好幾個基因調節,發病的機率和基因異常的數目有關。有的疾病是基因異常,再加上後天環境的刺激才會發病。甚至還有很多基因,我們還不清楚他們的功能是甚麼。
  3. 因此,基因檢測的結果最好還是交給專業的遺傳諮詢師,針對每個異常基因做詳細的解釋分析,以避免不必要的擔心害怕,並且透過基因篩檢,讓每個人更了解自己,進一步規劃自己未來幸福的健康人生。
  4. 感謝Andi的精采分享,也期待未來能從眾多的文獻或醫學會中,幫大家整理出更多和基因有關的新知識及進展。

留言