著床前染色體篩檢(PGS)

PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體套數的檢查。送子鳥生殖中心採目前最先進的分子檢查方式 — 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS),可偵測全部 23 對染色體數量異常增減、大片段之缺失 (≧10 Mb) 或不平衡性轉位。胚胎之細胞於切片後先進行全基因體放大,利用分生方法製作出該胚胎的全染色體庫 (Library),最終以定序儀定出各個基因片段序列。經由軟體比對正常染色體套數,判斷該染色體或染色體片段是否有異常的增減。相較於傳統的染色體雜交晶片平台 (aCGH),具有更快速、高準確性與敏感度的優勢。

擁有健康寶貝是每一對父母的期待,藉由胚胎著床前染色體篩檢 (PGS) 精準挑選染色體正常胚胎進行植入,提升試管嬰兒著床率及懷孕率,並大幅降低流產率,讓您更安心、放心。

適用對象
  • 高齡 (>35歲) 女性
  • 流產超過 2 次以上
  • 多次試管嬰兒療程失敗
  • 家族性、已知染色體異常或染色體轉位
  • 嚴重男性不孕症
PGS 檢測流程
  • 由醫師進行諮詢及檢查評估。
  • 瞭解 PGS 適應症及相關風險,並簽署 PGS 同意書。
  • 進入試管嬰兒療程後,約在月經週期第 12-14 天取卵。
  • 生殖中心實驗室進行精卵受精、胚胎培養。
  • 體外培養第 5-7 天形成囊胚期胚胎,進行採樣切片。
  • 切片之細胞送檢進行 PGS 篩檢 (約 7-10 個工作天)。
  • 挑選不帶染色體套數異常的胚胎進行植入。
PGS 可篩檢之疾病

染色體不成套:唐氏症、透納氏症、克林費氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等。
大片段之缺失 (≧10 Mb):小胖威利症、貓哭症、迪喬治症候群、天使症候群等。

檢驗限制

每一種醫學檢驗技術都有其極限性,PGS 主要偵測染色體數目是否異常,無法檢測單一基因疾病,如:地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等;也無法檢測出染色體微小片段(<10MB)的缺失、平衡性轉位和多倍體。故進行 PGS 受孕後,仍建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。