著床前基因診斷(PGD)

PGD (著床前基因診斷) 是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻,避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術,此技術涵蓋了試管嬰兒、胚胎切片及分子遺傳診斷。帶有顯性或隱性單一基因遺傳疾病的夫妻,在孕育下一代時,有二分之一或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩,常見疾病如:地中海型貧血、血友病、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症及僵直性脊椎炎等等。為避免將此基因傳給下一代,可先採集家族血液檢體,經由分子遺傳實驗室確認其基因突變位點,設計客製化探針後,針對胚胎採樣細胞進行診斷,找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入。

適用對象
  • 已知確定帶有遺傳疾病基因或染色體,如血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、小腦萎縮症等。
PGD 檢測流程
檢測時間 說明
1~2個月 1. 提供家族遺傳突變點位之報告供醫師評估
2. 受檢夫妻及家族成員進行口腔黏膜或血液檢體採檢
3. 進行遺傳模式分析及製作特異性基因探針
1~2個月 4. 開始試管嬰兒療程
1~2個月 5. 胚胎切片進行 PGD 分析
6. 植入不帶遺傳疾病之胚胎
※ 註:也可以先進行試管嬰兒療程,但須等到探針製作出來後再進行 PGD 分析。
PGS 可篩檢之疾病
  • 血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等,其它成功執行 PGD 個案列表可
  • 若為未在列表中的單基因遺傳性疾病,請來診與醫師討論是否可由分子遺傳實驗室研究設計檢測探針。
送子鳥生殖中心 PGD 成功個案
遺傳疾病 個案數
地中海型貧血(Thalassemia) 10
僵直性脊椎炎(Ankylosing Spondylitis) 9
血友病(Hemophilia A) 4
脊髓小腦萎縮症第三型(Spinocerebellar Ataxia, SCA3) 1
脊髓小腦萎縮症第六型(Spinocerebellar Ataxia, SCA6) 1
笨酮尿症(Phenylketonuria, PKU) 1
軟骨發育不全症(Achondroplasia) 1
檢驗限制

對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失等無法測出,進行 PGD 受孕後,建議仍應進行絨毛膜或羊水穿刺等相關產前檢查。另有少數族群因遺傳模式特殊,可能有探針無法成功製作的風險。