愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢
愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢

人體除生殖細胞外,每個細胞內均含有23對(46條)染色體,分別來自爸爸與媽媽,成套的染色體上帶有上萬個基因,基因由DNA密碼所組成。基因調控、發揮功能的過程若發生變化產生個體影響,則稱為「性狀」;倘若其變化影響個體功能而導致病徵,且該變異由父母遺傳而來,則稱為「遺傳疾病」。

遺傳疾病依遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯遺傳,如下圖:

體染色體隱性遺傳

父親和母親攜帶相同的致病基因,有25%的機率生下患病的寶寶。

體染色體隱性遺傳

體染色體顯性遺傳

父親或母親其中一人攜帶致病基因,有50%的機率生下患病的寶寶。

體染色體顯性遺傳

X染色體性聯遺傳

母親攜帶位於X染色體上的致病基因,有25%的機率生下帶因女兒或患病兒子。

X染色體性聯遺傳

根據文獻顯示:

  • 每10位就有2位是已知隱性遺傳疾病帶因者
  • 平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因

國際罕見疾病資料庫 (Orphanet) 亦顯示,約有71.9%的罕見疾病具遺傳性,隱性遺傳疾病佔其中的35%。由於帶因者是完全沒有症狀的健康人,即便攜帶致病基因卻因為沒有症狀,而忽略了後續可能遺傳下一代疾病的風險。因此,美國婦產科醫學會(ACOG)建議,婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻可藉由遺傳疾病帶因篩檢,及早了解發生風險、疾病後續進展與處置,避免生出患病寶寶才措手不及。

國際罕見疾病資料庫統計

什麼是iGene檢測

愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢是萃取血液樣本內的DNA,以NGS次世代定序技術搭配生物資訊分析軟體,同時針對多個疾病基因進行檢測分析。用於檢測夫妻或個人是否帶有遺傳性致病基因,檢測結果若為高風險可以借助試管嬰兒胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M),孕育健康寶寶,或透過精卵受贈避免疾病遺傳給下一代。

適用族群
  • 婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻
  • 血緣較近的夫妻
  • 曾生育過先天性異常寶寶、懷疑具家族遺傳疾病的夫妻
  • 個人想了解是否帶有遺傳致病基因
  • 準備藉人工生殖技術孕育健康寶寶的夫妻
  • 卵子或精子捐/受贈者
iGene可篩檢之疾病

檢測標的共分15大類、包含350種遺傳疾病、內有28個性聯遺傳疾病基因

先天性代謝異常 苯酮尿症、蠶豆症、高雪氏症、龐貝氏症、威爾森氏症等
腦部或神經系統異常 脊髓性肌肉萎縮症、Joubert氏症候群等
呼吸循環系統異常 囊狀纖維化等
消化系統異常 進行性家族肝內膽汁滯留症等
腎臟泌尿系統異常 先天性腎病症候群、隱性多囊性腎疾病-PKHD1型等
皮膚系統異常 眼睛皮膚白化症、先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒)等
肌肉系統異常 肌肉失養症、線狀體肌肉病變等
骨骼系統異常 軟骨生成不全症候群、埃利偉氏症候群等
血液系統異常 地中海型貧血、血友病、先天性無巨型細胞性血小板缺乏症等
免疫系統異常 自體免疫多腺體症候群、家族性地中海熱病等
內分泌系統異常 先天性甲狀腺機能低下症、生長激素缺乏等
眼睛異常 色彩感應失能症、小眼症等
聽力異常 非症候群型遺傳性聽障、尤塞氏綜合症等
DNA 修復異常 柯凱因氏症候群、Nijmegen斷裂症候群等
其他疾病 Smith-Lemli-Opitz症候群、血鐵沉積症等

※以上僅例舉幾項常見疾病,詳細請見iGene基因列表

iGene檢測流程

檢測流程

iGene檢驗限制
  • 遺傳疾病帶因篩檢使用次世代定序(NGS)進行檢測,無法偵測大片段基因缺失(deletion)、插入(insertion)、倒轉(inversion)、重複性擴增(duplication)或其他複雜性結構異常等。
  • 檢測僅針對遺傳疾病帶因篩檢列表中的基因進行檢測,若致病基因變異在非檢測序列範圍內、內含子(intron)及重複序列區域內等,皆無法被偵測。
  • 檢測無法篩檢生殖細胞結合後才發生的鑲嵌細胞及自體細胞突變。
常見 Q&A

帶因者是指不帶病徵,但成對染色體中的一條攜帶隱性致病基因的人。由於帶因者不會發病,因此容易忽略致病基因遺傳給下一代的風險,若夫妻雙方為相同致病基因的帶因者,遺傳疾病給下一代的風險要比一般非帶因者高出許多,建議可以借助生殖技術,孕育沒有遺傳疾病的寶寶,或透過借卵或借精避免疾病遺傳給下一代。

據文獻統計,平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因,隱性遺傳疾病帶因者通常不具有臨床症狀,伴侶或夫妻若有生育計劃,可透過此篩檢預先評估未來寶寶的患病風險。每人一生只需進行一次檢測,便可了解自身是否帶有篩檢組套內的遺傳性致病基因。

建議進行檢測,確認個人是否為帶因者,及早了解疾病風險、及早規劃與預防遺傳疾病發生。若經檢測確認個人為帶因者,建議接受專業遺傳諮詢,亦建議另一半也需進行檢測。若已有疾病症狀,建議至遺傳專科進行疾病診斷及後續治療策略等諮詢。

雙方一起檢測可以縮短等待時間,如果一方被檢測出為帶因者,另一方需要針對帶因風險做相應的檢測,所以雙方一起檢測可以讓育齡夫婦有更充裕的時間來做決定。如果備孕時間充裕,也可以一方先進行檢測,待報告結果確認是否攜帶致病基因後,評估後續疾病風險,再決定另一方是否需要進一步檢測。

  • 伴侶或夫妻若能於備孕前了解本身的基因情況,便有足夠的時間與資訊進行避險規畫,依風險決定是否要自然懷孕、借助試管嬰兒胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M),孕育健康的寶寶,或透過精卵受贈避免疾病遺傳給下一代。
  • 夫妻若已在孕期中,建議藉遺傳諮詢評估寶寶患病風險,必要時針對胎兒進行產前基因檢測。
  • 夫妻若已生育過,可確認雙方是否帶有相同致病基因,必要時針對寶寶進行基因檢測。
  • 若結果顯示攜帶遺傳性致病基因,家族親屬內可能也有患病風險,可做預防性參考。

須考慮此檢測只能偵測預先選定的套組內致病基因位點,雖然此套組包含台灣大部份的新生兒篩檢項目,但仍無法排除在懷孕過程中隨機發生的自體基因突變、或未在套組內的致病基因。若夫妻雙方帶因篩檢結果均為陰性,仍然建議要進行新生兒篩檢。