iGene遺傳疾病帶因篩檢列表
序號 疾病名稱 基因 遺傳模式 種族 帶因率 檢出率
A 先天性代謝異常
A1 胺基酸/有機酸代謝異常
1

3-羥基-3-甲基戊二酸血症

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency

HMGCL AR 一般人種 1/995 98%
2

β脲酰丙酸酶缺乏症

Beta-ureidopropionase deficiency

UPB1 AR 一般人種/日本 1/155 95%
3

N-乙醯穀胺酸合成酶缺乏症

N-acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS AR 一般人種 1/500 98%
4

Lysinuric蛋白質耐受不良症

Lysinuric Protein Intolerance

SLC7A7 AR

一般人種

日本

1/500

1/119

95%
5

三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素1缺乏症

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 1 Deficiency

MCCC1 AR 一般人種 1/95 98%
6

三甲基巴豆醯輔酶A梭化酵素2缺乏症

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency

MCCC2 AR 一般人種 1/95 98%
7

天門冬醯胺酶合成缺乏症

Asparagine Synthetase Deficiency

ASNS AR 一般人種 1/500 98%
8

丙酸血症-PCCA型

Propionic Acidemia, PCCA-Related

PCCA AR 一般人種 1/159 96%
9

丙酸血症-PCCB型

Propionic Acidemia, PCCB-Related

PCCB AR 一般人種 1/159 99%
10

戊二酸血症-第1型

Glutaric Acidemia, Type 1

GCDH AR 一般人種 1/87 98%
11

戊二酸血症-第2A型

Glutaric Acidemia, Type 2A

ETFA AR 一般人種 1/500 98%
12

戊二酸血症-第2B型

Glutaric Acidemia, Type 2B

ETFB AR 一般人種 1/500 98%
13

戊二酸血症-第2C型

Glutaric Acidemia, Type 2C

ETFDH AR

一般人種

東亞

1/250

1/74

98%
14

甲基丙二酸血症-cb1A型

Methylmalonic Aciduria, MMAA-Related

MMAA AR 一般人種 1/301 97%
15

甲基丙二酸血症-cb1B型

Methylmalonic Aciduria, MMAB-Related

MMAB AR 一般人種 1/435 98%
16

甲基丙二酸血症-MMUT型

Methylmalonic Aciduria, MMUT-Related

MMUT AR

一般人種

東亞

1/136

1/53

96%
17

甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1C型

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblC

MMACHC AR 一般人種 1/134 90%
18

甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症-cb1D型

Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, Type cblD

MMADHC AR 一般人種 1/500 98%
19

多發性羧化酶缺乏症

Holocarboxylase Synthetase Deficiency

HLCS AR 一般人種 1/675 98%
20

非酮性高甘胺酸血症-AMT型

Glycine Encephalopathy, AMT-Related

AMT AR 一般人種 1/316 98%
21

非酮性高甘胺酸血症-GLDC型

Glycine Encephalopathy, GLDC-Related

GLDC AR 一般人種 1/125 98%
22

苯酮尿症(四氫基喋呤缺乏症)

Tetrahydrobiopterin deficiency

PTS AR 一般人種 1/354 96%
23

苯酮尿症(苯丙胺酸羥基化酶缺乏症)

Phenylketonuria

PAH AR

一般人種

東南亞

1/93

1/59

99%
24

胱胺酸尿症-A型

Cystinuria, Type A

SLC3A1 AR

一般人種

美國

1/105

1/201

95%
25

胱胺酸尿症-B型

Cystinuria, Type B

SLC7A9 AR

一般人種

美國

1/105

1/201

95%
26

高胱胺酸尿症-CBS型

Homocystinuria, CBS-Related

CBS AR 一般人種 1/224 99%
27

高胱胺酸尿症-cobalamin E型

Homocystinuria, Type cblE

MTRR AR 一般人種 1/642 98%
28

高酪胺酸血症-第1型

Tyrosinemia, Type 1

FAH AR

南亞

一般人種

1/172

1/92

95%
29

高酪胺酸血症-第2型

Tyrosinemia, Type 2

TAT AR 一般人種 1/250 98%
30

異戊酸血症

Isovaleric Acidemia

IVD AR

一般人種

東亞

1/167

1/407

90%
31

短/支鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

Short/branched chain acyl-CoA dehydrogenase

ACADSB AR 一般 1/221 95%
32

黑尿症

Alkaptonuria

HGD AR 一般人種 1/250 90%
33

楓糖尿症-第1A型

Maple Syrup Urine Disease, Type 1A

BCKDHA AR 一般人種 1/216 98%
34

楓糖尿症-第1B型

Maple Syrup Urine Disease, Type 1B

BCKDHB AR 一般人種 1/364 98%
35

楓糖尿症-第2型

Maple Syrup Urine Disease, Type 2

DBT AR 一般人種 1/481 98%
36

高胱胺酸尿症-MTHFR型

Homocystinuria due to Deficiency of MTHFR

MTHFR AR

一般人種

東亞

1/350

1/194

95%
A2 先天性尿素循環代謝異常
1

瓜胺酸血症-第1型

Citrullinemia, Type 1

ASS1 AR

一般人種

東亞

1/339

1/809

96%
2

瓜胺酸血症-第2型

Citrullinemia, Type 2

SLC25A13 AR

一般人種

東亞

1/329

1/65

95%
3

氨甲醯磷酸合成酶缺乏症

Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency

CPS1 AR 一般人種 1/448 98%
4

高鳥氨酸-高血氨-高瓜胺酸綜合症候群(HHH症候群)

Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) Syndrome

SLC25A15 AR 一般人種 1/500 99%
5

鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC XL 一般人種 1/500 90%
6

精胺丁二酸酵素缺乏症

Argininosuccinate Lyase Deficiency

ASL AR 一般人種 1/132 90%
7

精胺酸酶缺乏症

Argininemia

ARG1 AR 一般人種 1/296 98%
A3 碳水化合物代謝異常
1

半乳糖血症-第1型

Galactosemia-Type I

GALT AR 一般人種 1/105 95%
2

半乳糖血症-第2型

Galactokinase Deficiency (Galactosemia-Type II)

GALK1 AR 一般人種 1/110 95%
3

半乳糖血症-第3型

Galactose epimerase deficiency (Galactosemia-Type III)

GALE AR 一般人種 1/303 95%
4

肝醣儲積症-第1A型

Glycogen Storage Disease, Type IA

G6PC AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/71

1/158

95%
5

肝醣儲積症-第1B型

Glycogen Storage Disease, Type IB

SLC37A4 AR 一般人種 1/158 95%
6

肝醣儲積症-第2型(龐貝氏症)

Glycogen Storage Disease, Type II (Pompe Disease)

GAA AR

亞洲

一般人種

1/123

1/100

98%
7

肝醣儲積症-第3型

Glycogen Storage Disease, Type III (Cori disease/Forbes disease)

AGL AR 一般人種 1/158 95%
8

肝醣儲積症-第4型

Glycogen Storage Disease, Type IV

GBE1 AR 一般人種 1/159 99%
9

肝醣儲積症-第5型

Glycogen Storage Disease, Type V (McArdle Disease)

PYGM AR 一般人種 1/159 99%
10

肝醣儲積症-第7型

Glycogen Storage Disease, Type VII

PFKM AR 一般人種 1/500 98%
11

遺傳性果糖不耐症

Hereditary Fructose Intolerance

ALDOB AR 一般人種 1/76 99%
A4 脂肪酸氧化異常
1

Sjögren-Larsson症候群

Sjogren-Larsson Syndrome

ALDH3A2 AR 一般人種 1/250 98%
2

長鏈3-羥醯輔酶A脫氫酶缺乏症

Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

HADHA AR

一般人種

東亞

1/500

1/1006

98%
3

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

ACADM AR

一般人種

台灣

1/87

1/257

98%
4

丙二酸及甲基丙二酸血症

Combined Malonic and Methylmalonic Aciduria

ACSF3 AR 一般人種 1/500 98%
5

肉鹼結合酵素缺乏症-第一型

Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency

CPT1A AR 一般人種 1/354 90%
6

肉鹼結合酵素缺乏症-第二型

Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

CPT2 AR 一般人種 1/500 95%
7

肉鹼轉位酶缺乏症

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency

SLC25A20 AR 一般人種 1/500 98%
8

原發性肉鹼缺乏症

Carnitine Deficiency

SLC22A5 AR

一般人種

台灣

1/129

1/95

76%
9

短鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

ACADS AR 一般人種 1/141 99%
10

腎上腺腦白質失養症

Adrenoleukodystrophy, X-Linked

ABCD1 XL 一般人種 1/10000 99%
11

極長鏈醯輔酶A去氫酵素缺乏症

Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

ACADVL AR

一般人種

南亞

1/118

1/372

93%
12

醯輔酶A去氫酶9缺乏症

Acyl-CoA dehydrogenase-9 deficiency

ACAD9 AR 一般人種 1/472 84%
A5 膽固醇及脂質代謝異常
1

Krabbe氏症(球細胞腦白質失養症)

Krabbe Disease

GALC AR 一般人種 1/158 99%
2

尼曼匹克症-A/B型

Niemann-Pick Disease, Types A/B

SMPD1 AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/100

1/250

95%
3

尼曼匹克症-C1型

Niemann-Pick Disease, Type C1/D

NPC1 AR 一般人種 1/194 90%
4

尼曼匹克症-C2型

Niemann-Pick Disease, Type C2

NPC2 AR 一般人種 1/1293 99%
5

家族性高膽固醇血症-LDLRAP1型

Familial Hypercholesterolemia, LDLRAP1-Related

LDLRAP1 AR 一般人種 1/2000 95%
6

高脂血症-第一型

Hyperlipoproteinemia, Type1

LPL AR 一般人種 1/500 95%
7

無β脂蛋白血症

Abetalipoproteinemia

MTTP AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/131

1/500

98%
8

溶酶體酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal Acid Lipase Deficiency

LIPA AR 一般人種 1/187 99%
9

腦腱性黃瘤症

Cerebrotendinous Xanthomatosis

CYP27A1 AR 一般人種 1/500 98%
A6 粒線體代謝異常
1

GRACILE症候群

GRACILE Syndrome

BCS1L AR 一般人種 1/500 98%
2

Costeff症候群

Costeff Syndrome (3-Methylglutaconic Aciduria, Type 3)

OPA3 AR 一般人種 1/500 98%
3

Leigh症候群,LRPPRC型

Leigh Syndrome, LRPPRC-Related

LRPPRC AR 一般人種 1/274 98%
4

Leigh症候群,SURF1型

Leigh Syndrome,SURF1-Related

SURF1 AR 一般人種 1/400 95%
5

乙基丙二酸腦病變

Ethylmalonic Encephalopathy

ETHE1 AR 一般人種 1/500 98%
6

丙酮酸羧化酶缺乏症

Pyruvate Carboxylase Deficiency

PC AR 一般人種 1/250 95%
7

丙酮酸鹽脫氫酶E1-alpha缺乏症

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, X-Linked

PDHA1 XL 一般人種 1/50000 98%
8

丙酮酸鹽脫氫酶E1-beta缺乏症

Pyruvate Dehydrogenase Deficiency, PDHB-Related

PDHB AR 一般人種 1/1795 98%
9

肝腦病變型粒線體DNA耗竭症候群-MPV17型

Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MPV17-Related

MPV17 AR 一般人種 1/500 96%
10

粒線體Complex I缺乏症

Mitochondrial complex I deficiency

NDUFS4 AR 一般人種 1/1208 95%
11

粒線體Complex I缺乏症-NDUFAF5型

Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFAF5-Related

NDUFAF5 AR 一般人種 1/806 98%
12

粒線體Complex I缺乏症-NDUFS6型

Mitochondrial Complex I Deficiency, NDUFS6-Related

NDUFS6 AR 一般人種 1/3710 98%
13

粒線體病變合併鐵粒幼紅細胞性貧血

Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA1)

PUS1 AR 一般人種 1/500 98%
14

粒線體複合物IV缺乏症

Cytochrome-c oxidase deficiency

PET100 AR 一般人種 1/500 95%
A7 溶小體代謝異常
1

Chediak-Higashi症候群

Chediak-Higashi syndrome

LYST AR 一般人種 1/500 90%
2

Hermansky-Pudlak症候群-1型

Hermansky-Pudlak Syndrome 1

HPS1 AR

一般人種

東亞

1/634

1/2863

98%
3

Hermansky-Pudlak症候群-3型

Hermansky-Pudlak Syndrome 3

HPS3 AR 一般人種 1/518 98%
4

Sandoff症(成年型GM2神經節甘脂儲積症)

Sandhoff Disease

HEXB AR

高加索

一般人種

1/180

1/500

98%
5

天冬氨醯葡萄糖胺尿症

Aspartylglucosaminuria

AGA AR 一般人種 1/500 98%
6

甘露糖症

Alpha-Mannosidosis

MAN2B1 AR 一般人種 1/345 95%
7

多發性硫酸脂酶缺乏症

Multiple Sulfatase Deficiency

SUMF1 AR

一般人種

東亞

1/588

1/1437

98%
8

法布瑞氏症

Fabry Disease

GLA XL 一般人種 1/123 99%
9

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN3型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 3

CLN3 AR 一般人種 1/159 98%
10

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN5型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 5

CLN5 AR

一般人種

芬蘭

1/500

1/56

95%
11

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN6型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 6

CLN6 AR 一般人種 1/500 92%
12

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CLN8型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8

CLN8 AR 一般人種 1/500 95%
13

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-CTSD型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10

CTSD AR 一般人種 1/2000 95%
14

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-MFSD8型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7

MFSD8 AR 一般人種 1/500 95%
15

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-PPT1型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 1

PPT1 AR 一般人種 1/368 98%
16

神經元蠟樣脂褐質沉著疾病-TPP1型

Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 2

TPP1 AR 一般人種 1/252 97%
17

胱胺酸症

Cystinosis

CTNS AR 一般人種 1/158 99%
18

高雪氏症

Gaucher Disease

GBA AR 一般人種 1/87 99%
19

戴薩克斯症

Tay-Sachs Disease

HEXA AR

一般人種

歐洲

1/300

1/87

99%
20

黏多醣症-第1型(賀勒氏症)

Mucopolysaccharidosis, Type 1(Hurler Syndrome)

IDUA AR 一般人種 1/159 95%
21

黏多醣症-第2型(韓特氏症)

Mucopolysaccharidosis, Type 2 (Hunter Syndrome)

IDS XL 一般人種 1/25000 91%
22

黏多醣症-第3A型(聖菲利柏氏症A型)

Mucopolysaccharidosis, Type 3A (Sanfilippo A)

SGSH AR 一般人種 1/291 98%
23

黏多醣症-第3B型(聖菲利柏氏症B型)

Mucopolysaccharidosis, Type 3B (Sanfilippo B)

NAGLU AR

一般人種

東亞

1/249

1/324

99%
24

黏多醣症-第3C型(聖菲利柏氏症C型)

Mucopolysaccharidosis, Type 3C (Sanfilippo C)

HGSNAT AR 一般人種 1/594 98%
25

黏多醣症-第3D型(聖菲利柏氏症D型)

Mucopolysaccharidosis, Type 3D (Sanfilippo D)

GNS AR 一般人種 1/4022 98%
26

黏多醣症-第4A型(莫奎歐氏症)

Mucopolysaccharidosis, Type 4A (Morquiosyndrome A)

GALNS AR 一般人種 1/277 97%
27

黏多醣症-第4B型(莫奎歐氏症)

Mucopolysaccharidosis, Type 4B (Morquiosyndrome B)

GLB1 AR 一般人種 1/297 99%
28

黏多醣症-第6型(馬洛托-拉米氏症)

Mucopolysaccharidosis, Type 6 (Maroteaux-Lamy)

ARSB AR 一般人種 1/502 98%
29

黏多醣症-第7型(史萊氏症)

Mucopolysaccharidosis, Type 7

GUSB AR 一般人種 1/593 98%
30

黏脂質症-第2型和第3型α/β

Mucolipidosis, Type II/IIIα

GNPTAB AR

一般人種

東亞

1/247

1/368

95%
31

黏脂質症-第3型γ

Mucolipidosis, Type IIIγ

GNPTG AR

一般人種

東亞

1/734

1/2133

95%
32

黏脂質症-第4型

Mucolipidosis, Type IV

MCOLN1 AR 一般人種 1/926 99%
A8 礦物離子異常
1

Menkes氏症候群

Menkes Syndrome, X-Linked

ATP7A XL 一般人種 1/500 99%
2

皮質酮甲基氧化酶缺乏症

Corticosterone Methyloxidase Deficiency

CYP11B2 AR 一般人種 1/870 98%
3

威爾森氏症

Wilson Disease

ATP7B AR 一般人種 1/87 98%
4

腸病變性肢端皮膚炎

Acrodermatitis Enteropathica

SLC39A4 AR 一般人種 1/345 98%
A9 過氧化體代謝異常
1

D-雙功能蛋白缺乏症

D-Bifunctional Protein Deficiency

HSD17B4 AR

一般人種

東亞

1/628

1/516

98%
2

肢近端型點狀軟骨發育不良-第1型

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1

PEX7 AR

一般人種

東亞

1/371

1/552

99%
3

肢近端型點狀軟骨發育不良-第3型

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3

AGPS AR 一般人種 1/30731 98%
4

柴爾維格氏症候群-PEX1型

Zellweger syndrome, PEX1-Related

PEX1 AR 一般人種 1/147 95%
5

柴爾維格氏症候群-PEX2型

Zellweger syndrome, PEX2-Related

PEX2 AR 一般人種 1/500 95%
6

柴爾維格氏症候群-PEX6型

Zellweger syndrome, PEX6-Related

PEX6 AR 一般人種 1/280 95%
7

柴爾維格氏症候群-PEX10型

Zellweger syndrome, PEX10-Related

PEX10 AR

一般人種

日本

1/500

1/334

95%
8

柴爾維格氏症候群-PEX12型

Zellweger syndrome, PEX12-Related

PEX12 AR 一般人種 1/373 95%
A10 其他代謝異常
1

Beta酮硫解酶缺乏症

Beta-Ketothiolase Deficiency

ACAT1 AR 一般人種 1/515 98%
2

生物素酵素缺乏症

Biotinidase Deficiency

BTD AR 一般人種 1/123 99%
3

先天性醣基化疾病-1a型

Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1a

PMM2 AR 一般人種 1/80 99%
4

先天性醣基化疾病-1b型

Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1b

MPI AR 一般人種 1/500 98%
5

先天性醣基化疾病-1c型

Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1c

ALG6 AR 一般人種 1/500 98%
6

低磷酸酯酶症

Hypophosphatasia, ALPL-Related

ALPL AR 一般人種 1/158 95%
7

克果納傑氏症候群

Crigler-Najjar Syndrome

UGT1A1 AR 一般人種 1/500 98%
8

葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症(蠶豆症)

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

G6PD XL 一般人種 1/7 98%
9

延胡索酸缺乏症

Fumarase Deficiency

FH AR 一般人種 1/500 90%
B 腦部或神經系統異常
1

Arts症候群

Arts syndrome, X-Linked

PRPS1 XL 一般人種 1/50000 98%
2

Hydrolethalus症候群

Hydrolethalus Syndrome

HYLS1 AR 一般人種 1/500 98%
3

Joubert氏症候群-2型

Joubert Syndrome 2 / Meckel Syndrome 2

TMEM216 AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/92

1/500

98%
4

Joubert氏症候群-4型

Juvenile Nephronophthisis

NPHP1 AR 一般人種 1/480 98%
5

Joubert氏症候群-7型(家族性小腦蚓部發育不全)

Ciliopathies, RPGRIP1L-Related

RPGRIP1L AR 一般人種 1/259 98%
6

Joubert氏症候群-28型

Meckel-Gruber Syndrome, Type 1

MKS1 AR 一般人種 1/260 98%
7

Segawa症候群

Segawa Syndrome, TH-Related

TH AR 一般人種 1/848 87%
8

二氫硫辛醯胺脫氫酶(E3)缺乏症

Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency

DLD AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/102

1/720

98%
9

二氫嘧啶脫氫酶缺乏症

Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency

DPYD AR 一般人種 1/500 98%
10

卡那凡氏症

Canavan Disease

ASPA AR

一般人種

阿什肯納茲猶太人

1/300

1/50

97%
11

巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫第一型

Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts

MLC1 AR 一般人種 1/825 97%
12

甲型海洋性貧血-性聯遺傳智力障礙症候群

Alpha-Thalassemia Intellectual Disability Syndrome, X-Linked

ATRX XL 一般人種 1/20000 99%
13

先天性肌無力症候群-CHRNE型

Congenital Myasthenic Syndrome, CHRNE-Related

CHRNE AR/AD 一般人種 1/408 99%
14

先天性肌無力症候群-RAPSN型

Congenital Myasthenic Syndrome, RAPSN-Related

RAPSN AR 一般人種 1/500 99%
15

先天性痛覺不敏感合併無汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA)

NTRK1 AR 一般人種 1/500 99%
16

共濟失調微血管擴張症候群

Ataxia-Telangiectasia

ATM AR 一般人種 1/130 92%
17

安德曼综合症

Andermann Syndrome

SLC12A6 AR

一般人種

法裔加拿大

1/500

1/23

98%
18

肌酸缺乏症候群

Creatine Transporter Defect (Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1, X-Linked)

SLC6A8 XL 一般人種 1/3434 98%
19

進行性神經性腓骨萎縮症-第4D型

Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D

NDRG1 AR 一般人種 1/82 98%
20

性聯遺傳進行性神經性腓骨萎縮症

Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness, X-Linked

GJB1 XL 一般人種 1/667 90%
21

泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病

Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration

PANK2 AR 一般人種 1/500 95%
22

胍基乙酸鹽甲基轉移酶缺乏症

Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency

GAMT AR 一般人種 1/649 99%
23

致死先天性攣縮綜合症

Lethal Congenital Contracture Syndrome 1

GLE1 AR 一般人種 1/500 98%
24

家族性自主神經功能異常

Familial dysautonomia

IKBKAP AR

一般人種

阿什肯納茲猶太人

1/300

1/31

99%
25

脊髓性肌肉萎縮症

Spinal Muscular Atrophy

SMN1 AR

一般人種

東亞

1/50

1/59

91%
26

產後進展性小頭畸形伴隨癲癇及腦萎縮

Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy

MED17 AR 一般人種 1/1298 99%
27

異染性白質退化症-ARSA型

Metachromatic Leukodystrophy, ARSA-Related

ARSA AR 一般人種 1/100 95%
28

異染性白質退化症-PSAP型

Metachromatic Leukodystrophy, PSAP-Related

PSAP AR 一般人種 1/500 98%
29

唾液酸儲存症

Salla Disease

SLC17A5 AR 一般人種 1/500 91%
30

雷特氏症

RETT Syndrome

MECP2 XL 一般人種 1/4750 95%
31

遠端關節攣縮, 智能障礙及癲癇症候群

Arthrogryposis, mental retardation and seizures

SLC35A3 AR 一般人種 1/500 98%
32

橋腦小腦發育不全-第1A型

Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A

VRK1 AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/225

1/500

98%
33

遺傳性痙攣性下身麻痺-15型

Hereditary Spastic Paraparesis, Type 15

ZFYVE26 AR

一般人種

東亞

1/487

1/176

98%
34

遺傳性痙攣性下身麻痺-49型

Hereditary Spastic Paraparesis, Type 49

TECPR2 AR 一般人種 1/1125 98%
35

磷酸脫氫酶缺乏症

Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency

PHGDH AR 一般人種 1/801 94%
36

Charlevoix-Saguenay型痙攣性共濟失調症

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay

SACS AR 一般人種 1/500 95%
C 呼吸循環系統異常
1

囊狀纖維化

Cystic Fibrosis

CFTR AR

一般人種

亞裔美國

1/32

1/89

99%
D 消化系統異常
1

進行性家族肝內膽汁滯留症-第1型

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1

ATP8B1 AR 一般人種 1/559 95%
2

進行性家族肝內膽汁滯留症-第2型

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2

ABCB11 AR 一般人種 1/306 98%
E 腎臟泌尿系統異常
1

Bartter氏症候群-第4A型

Bartter syndrome, Type 4A

BSND AR 一般人種 1/500 98%
2

Gitelman氏症候群

Gitelman Syndrome

SLC12A3 AR 一般人種 1/100 98%
3

Lowe氏症候群

Lowe syndrome, X-Linked

OCRL XL 一般人種 1/250000 95%
4

先天性腎病症候群-NPHS1型

Congenital Finnish Nephrosis

NPHS1 AR

一般人種

東亞

1/137

1/398

98%
5

先天性腎病症候群-NPHS2型

Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome

NPHS2 AR 東亞 1/528 98%
6

艾柏症候群-COL4A3型

Alport Syndrome, COL4A3-Related

COL4A3 AR 一般人種 1/237 98%
7

艾柏症候群-COL4A4型

Alport Syndrome, COL4A4-Related

COL4A4 AR 一般人種 1/356 98%
8

艾柏症候群-COL4A5型

Alport Syndrome, X-Linked

COL4A5 XL 一般人種 1/112 98%
9

原發性高草酸鹽尿症-第1型

Primary Hyperoxaluria, Type 1

AGXT AR 一般人種 1/253 99%
10

原發性高草酸鹽尿症-第2型

Primary Hyperoxaluria, Type 2

GRHPR AR 一般人種 1/489 99%
11

原發性高草酸鹽尿症-第3型

Primary Hyperoxaluria, Type 3

HOGA1 AR 一般人種 1/184 99%
12

腎小管酸中毒伴隨耳聾

Renal Tubular Acidosis and Deafness, ATP6V1B1-Related

ATP6V1B1 AR 一般人種 1/500 98%
13

隱性多囊性腎疾病-PKHD1型

Polycystic Kidney Disease, PKHD1-Related

PKHD1 AR 一般人種 1/70 98%
F 皮膚系統異常
1

先天性角化不全症

Dyskeratosis congenita, X-Linked

DKC1 XL 一般人種 1/2500000 95%
2

先天性角化不全症-RTEL1型

Dyskeratosis Congenita, RTEL1-Related

RTEL1 AR/AD 一般人種 1/500 99%
3

先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒)

Lamellar Ichthyosis, Type 1 (Collodion Baby)

TGM1 AR 一般人種 1/224 95%
4

少汗性外胚層發育不良症

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia

EDAR AR 一般人種 1/632 95%
5

少汗性外胚層發育不良症-X染色體遺傳

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, X-Linked

EDA XL 一般人種 1/500 99%
6

埃勒斯-當洛二氏症候群

Ehlers-Danlos Syndrome, Type VIIC

ADAMTS2 AR 一般人種 1/500 98%
7

接合型表皮分解性水皰症-LAMA3型

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMA3-Related

LAMA3 AR 一般人種 1/781 98%
8

接合型表皮分解性水皰症-LAMB3型

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMB3-Related

LAMB3 AR 一般人種 1/334 98%
9

接合型表皮分解性水皰症-LAMC2型

Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa, LAMC2-Related

LAMC2 AR 一般人種 1/781 98%
10

眼睛皮膚白化症-第1型

Oculocutaneous Albinism, Type 1

TYR AR 一般人種 1/71 95%
11

眼睛皮膚白化症-第3型

Oculocutaneous albinism, Type 3

TYRP1 AR

一般

非洲

1/300

1/46

95%
12

眼睛皮膚白化症-第4型

Oculocutaneous albinism, Type 4

SLC45A2 AR

一般

歐洲

1/364

1/270

95%
13

掌跖角化病

Papillon-Lefevre Syndrome

CTSC AR

一般人種

東亞

1/758

1/481

95%
14

營養失養型表皮分解性水皰症

Dystrophic Epidermolysis Bullosa, COL7A1-Related

COL7A1 AR/AD 一般人種 1/196 97%
G 肌肉系統異常
1

包涵體肌肉病變

Inclusion Body Myopathy 2

GNE AR 一般人種 1/500 80%
2

肌失養症

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked

EMD XL 一般人種 1/500 99%
3

肌肉失養症-LAMA2型

Muscular Dystrophy, LAMA2-related

LAMA2 AR 一般人種 1/106 99%
4

肌肉失養症醣基化功能缺陷-FKTN型

Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related

FKTN AR

一般人種

東亞

1/541

1/288

95%
5

肌肉失養症醣基化功能缺陷-POMGNT1型

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, POMGNT1-Related

POMGNT1 AR 一般人種 1/118 98%
6

性聯遺傳肌小管病變

Myotubular Myopathy, X-Linked

MTM1 XL 一般人種 1/25000 98%
7

肢帶型肌肉失養症-第2A型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A

CAPN3 AR 一般人種 1/160 98%
8

肢帶型肌肉失養症-第2B型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B

DYSF AR

一般人種

日本

1/270

1/332

95%
9

肢帶型肌肉失養症-第2C型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2C

SGCG AR 一般人種 1/381 98%
10

肢帶型肌肉失養症-第2D型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D

SGCA AR 一般人種 1/126 98%
11

肢帶型肌肉失養症-第2E型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2E

SGCB AR 一般人種 1/126 98%
12

肢帶型肌肉失養症-第2F型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F

SGCD AR 一般人種 1/500 98%
13

肢帶型肌肉失養症-第2I型

Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I

FKRP AR 一般人種 1/158 98%
14

肢帶型肌肉失養症-第2J型

Familial dilated cardiomyopathy, Type 2J

TTN AR 一般人種 1/500 95%
15

裘馨氏肌肉失養症

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy

DMD XL 一般人種 1/500 93%
16

線狀體肌肉病變

Nemaline Myopathy, NEB-Related

NEB AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/108

1/112

98%
H 骨骼系統異常
1

Desbuquois氏發育不全症-第一型

Desbuquois dysplasia 1

CANT1 AR 一般人種 1/1039 95%
2

Stuve-Wiedemann症候群

Stuve-Wiedemann Syndrome

LIFR AR 一般人種 1/909 91%
3

埃利偉氏症候群-EVC型

Ellis-van Creveld Syndrome, EVC-Related

EVC AR 一般人種 1/511 93%
4

埃利偉氏症候群-EVC2型

Ellis-van Creveld Syndrome, EVC2-related

EVC2 AR 一般人種 1/319 95%
5

脊椎肋骨發育不全

Spondylothoracic Dysostosis, MESP2-Related

MESP2 AR 一般人種 1/500 98%
6

骨質石化症-TCIRG1型

Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related

TCIRG1 AR 一般人種 1/250 98%
7

軟骨生成不全症候群-第1B型

Achondrogenesis, Type 1B

SLC26A2 AR 一般人種 1/158 90%
8

進行性假性類風濕性骨發育不良症

Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia

WISP3 AR 一般 1/1468 95%
9

緻密性成骨不全症

Pycnodysostosis

CTSK AR 一般人種 1/500 98%
I 血液系統異常
1

Fanconi氏貧血-A型

Fanconi Anemia, Group A

FANCA AR 一般人種 1/201 98%
2

Fanconi氏貧血-C型

Fanconi Anemia, Group C

FANCC AR 一般人種 1/200 99%
3

Fanconi氏貧血-G型

Fanconi Anemia, Group G

FANCG AR 一般人種 1/200 90%
4

Fanconi氏貧血-J型

Fanconi anemia, Group J

BRIP1 AR 一般人種 1/200 95%
5

巨大血小板症候群-C型

Bernard-Soulier Syndrome, Type C

GP9 AR 一般人種 1/500 98%
6

先天性無巨型細胞性血小板缺乏症

Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia

MPL AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/75

1/102

98%
7

地中海型貧血-甲型

Alpha-Thalassemia

HBA1/HBA2 AR

一般人種

東亞

1/20

1/8

90%
8

地中海型貧血-乙型

Beta-Thalassemia

HBB AR

東亞

亞洲

1/50

1/100

95%
9

血小板無力症

Glanzmann thrombasthenia

ITGB3 AR 一般人種 1/500 95%
10

血友病-A型

Hemophilia A

F8 XL 一般人種 1/500 48%
11

血友病-B型

Hemophilia B

F9 XL 一般人種 1/500 99%
12

第十一凝血因子缺乏症(血友病-C型)

Factor XI deficiency (Hemophilia C)

F11 AR 一般人種 1/500 98%
13

凝血酶原缺乏症

Prothrombin deficiency

F2 AR 一般人種 1/500 95%
J 免疫系統異常
1

Wiskott-Aldrich氏症候群

Wiskott-Aldrich syndrome, X-Linked

WAS XL 一般人種 1/500 99%
2

自體免疫多腺體症候群-第1型

Autoimmune polyendocrinopathy syndrome, Type I

AIRE AR 一般人種 1/236 98%
3

慢性肉芽腫病

Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related

CYBA AR 一般人種 1/224 99%
4

性聯遺傳慢性肉芽腫病

Chronic Granulomatous Disease, X-Linked

CYBB XL 一般人種 1/500 99%
5

性聯遺傳嚴重複合型免疫缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency, X-Linked

IL2RG XL 一般人種 1/500 99%
6

家族性地中海熱

Familial Mediterranean Fever

MEFV AR 一般人種 1/20 99%
7

腺嘌呤脫氨酶缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency, ADA-Related

ADA AR 一般人種 1/244 93%
8

裸淋巴細胞綜合症-CIITA型

Bare Lymphocyte Syndrome, CIITA-Related

CIITA AR 一般人種 1/1366 98%
9

歐門氏症候群-RAG1型

Omenn Syndrome, RAG1-Related

RAG1 AR 一般人種 1/137 98%
10

歐門氏症候群-RAG2型

Omenn Syndrome, RAG2-Related

RAG2 AR 一般人種 1/137 98%
11

先天性嗜中性白血球缺乏症-HAX1型

Congenital Neutropenia, HAX1-Related

HAX1 AR 一般人種 1/224 98%
12

先天性嗜中性白血球缺乏症-VPS45型

Congenital Neutropenia, VPS45-Related

VPS45 AR 一般人種 1/224 98%
13

嚴重複合型免疫缺乏症伴隨離子輻射

Severe Combined Immunodeficiency, Type Athabaskan

DCLRE1C AR 一般人種 1/500 98%
K 內分泌系統異常
1

Alstrom氏症候群

Alstrom Syndrome

ALMS1 AR 一般人種 1/500 98%
2

Bardet-Biedl氏症候群-1型

Bardet-Biedl Syndrome 1

BBS1 AR

歐洲

一般人種

1/200

1/367

99%
3

Bardet-Biedl氏症候群-2型

Bardet-Biedl Syndrome 2

BBS2 AR 一般人種 1/621 99%
4

Bardet-Biedl氏症候群-4型

Bardet-Biedl Syndrome 4

BBS4 AR 一般人種 1/1142 95%
5

Bardet-Biedl氏症候群-6型

Bardet-Biedl Syndrome 6

MKKS AR 一般人種 1/734 95%
6

Bardet-Biedl氏症候群-9型

Bardet-Biedl Syndrome 9

BBS9 AR 一般人種 1/958 95%
7

Bardet-Biedl氏症候群-10型

Bardet-Biedl Syndrome 10

BBS10 AR 一般人種 1/395 99%
8

Bardet-Biedl氏症候群-11型

Bardet-Biedl syndrome 11

TRIM32 AR 一般人種 1/1768 98%
9

Bardet-Biedl氏症候群-12型

Bardet-Biedl Syndrome 12

BBS12 AR 一般人種 1/791 99%
10

下垂體激素缺失症-2型

Combined Pituitary Hormone Deficiency 2

PROP1 AR 一般人種 1/45 98%
11

生長激素缺乏-第1A/2型

Isolated growth hormone deficiency, Type IA/II

GH1 AR/AD 一般人種 1/126 95%
12

生長激素缺乏-第1B型

Isolated growth hormone deficiency, Type IB

GHRHR AR 一般人種 1/126 95%
13

生長激素缺乏-第3型

Isolated growth hormone deficiency, Type 3

BTK XL 一般人種 1/333 95%
14

先天性甲狀腺機能低下症-TPO型

Congenital hypothyroidism

TPO AR 一般人種 1/171 95%
15

先天性甲狀腺機能低下症-TSHR型

Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1

TSHR AR 一般人種 1/264 95%
16

先天性甲狀腺機能低下症-TSHB型

Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 4

TSHB AR 一般人種 1/2270 95%
17

家族性胰島素過多症-ABCC8型

Familial Hyperinsulinism, ABCC8-Related

ABCC8 AR

一般人種

阿什肯納茲猶太人

1/112

1/52

98%
18

先天性胰島素過多症-KCNJ11型

Congenital hyperinsulinism, KCNJ11-Related

KCNJ11 AR 一般人種 1/423 99%
19

先天性腎上腺增生症-3β羥化酶缺失症

Congenital Adrenal Hyperplasia, 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 2 Deficiency

HSD3B2 AR 一般人種 1/500 98%
20

先天性腎上腺增生症-11β羥化酶缺失症

Congenital Adrenal Hyperplasia, 11-beta-hydroxylase Deficiency

CYP11B1 AR 一般人種 1/158 98%
21

先天性腎上腺增生症-17α羥化酶缺失症

Congenital Adrenal Hyperplasia, 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency

CYP17A1 AR 一般人種 1/500 98%
22

先天性腎上腺增生症-21羥化酶缺失症

Congenital Adrenal Hyperplasia, 21-hydroxylase Deficiency

CYP21A2 AR 一般人種 1/61 99%
23

先天性腎上腺發育不全症-X染色體遺傳

Congenital Adrenal Hypoplasia, X-linked

NR0B1 XL 一般人種 1/500 99%
24

類脂性先天腎上腺增生症

Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia

STAR AR

日本/韓國

一般人種

1/127

1/500

98%
25

細胞色素P450氧化還原酶缺乏症

Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency

POR AR 一般人種 - 95%
26

遺傳性維生素D依賴型佝僂症-第1A型

Vitamin D-dependent rickets type 1A

CYP27B1 AR 一般人種 1/501 95%
L 眼睛異常
1

RLBP1相關視網膜失養症

Retinal Dystrophies, RLBP1-Associated

RLBP1 AR 一般人種 1/126 95%
2

小眼症

Microphthalmia/Anophthalmia, VSX2-Related

VSX2 AR 一般人種 1/91 98%
3

色彩感應失能症-CNGA3型

Achromatopsia, CNGA3-Related

CNGA3 AR 一般人種 1/87 95%
4

色彩感應失能症-CNGB3型

Achromatopsia, CNGB3-Related

CNGB3 AR 一般人種 1/87 99%
5

性聯遺傳視網膜裂損症

Juvenile Retinoschisis, X-Linked

RS1 XL 一般人種 1/10000 96%
6

原發先天性青光眼

Primary Congenital Glaucoma

CYP1B1 AR 一般人種 1/50 99%
7

脈絡膜缺失症

Choroideremia, X-Linked

CHM XL 一般人種 1/500 95%
8

眼角膜內皮細胞失養症

Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness

SLC4A11 AR 一般人種 1/666 98%
9

萊伯氏先天性黑矇症-1型

Leber congenital amaurosis, Type 1

GUCY2D AR 一般人種 1/223 95%
10

萊伯氏先天性黑矇症-2型

Leber Congenital Amaurosis, Type 2

RPE65 AR 一般人種 1/228 98%
11

萊伯氏先天性黑矇症-5型

Leber Congenital Amaurosis,Type 5

LCA5 AR 一般人種 1/1308 98%
12

萊伯氏先天性黑矇症-8型

Leber congenital amaurosis, Type 8

CRB1 AR 一般人種 1/104 98%
13

萊伯氏先天性黑矇症-10型

Leber Congenital Amaurosis, Type 10

CEP290 AR 一般人種 1/190 98%
14

萊伯氏先天性黑矇症-13型

Leber Congenital Amaurosis, Type 13

RDH12 AR 一般人種 1/474 98%
15

視網膜色素變性-25型

Retinitis Pigmentosa 25

EYS AR 一般人種 1/66 98%
16

視網膜色素變性-26型

Retinitis Pigmentosa 26

CERKL AR 一般人種 1/148 98%
17

視網膜色素變性-28型

Retinitis Pigmentosa 28

FAM161A AR 一般人種 1/296 98%
18

視網膜色素變性-37型

Retinitis Pigmentosa 37(Enhanced S-Cone Syndrome)

NR2E3 AR 一般人種 1/209 95%
19

視網膜色素變性-59型

Retinitis Pigmentosa 59

DHDDS AR 一般人種 1/296 98%
20

視網膜營養不良-第1型

Stargardt Disease, Type 1

ABCA4 AR 一般人種 1/179 95%
M 聽力異常
1

Pendred 氏症候群

Pendred Syndrome

SLC26A4 AR

一般人種

東亞

1/40

1/74

98%
2

尤塞氏綜合症-1B型

Usher Syndrome, Type 1B

MYO7A AR

一般人種

東亞

1/169

1/62

98%
3

尤塞氏綜合症-1C型

Usher Syndrome, Type 1C

USH1C AR 一般人種 1/353 90%
4

尤塞氏綜合症-1D型

Usher Syndrome, Type 1D

CDH23 AR 一般人種 1/277 90%
5

尤塞氏綜合症-1F型

Usher Syndrome, Type 1F

PCDH15 AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/147

1/395

98%
6

尤塞氏綜合症-2A型

Usher Syndrome, Type 2A

USH2A AR 一般人種 1/126 96%
7

尤塞氏綜合症-3A型

Usher Syndrome, Type 3

CLRN1 AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/120

1/449

98%
8

非症候群型遺傳性聽障-GJB2型

Non-Syndromic Hearing Loss (a.k.a. Connexin 26)

GJB2 AR

南亞

一般人種

1/148

1/11

99%
9

非症候群型遺傳性聽障-GJB6型

Non-Syndromic Hearing Loss (a.k.a. Connexin 30)

GJB6 AR 一般人種 1/423 99%
10

體染色體隱性耳聾-第77型

Deafness, Autosomal Recessive 77

LOXHD1 AR 一般人種 1/500 98%
11

體染色體隱性耳聾第3型

Deafness, autosomal recessive, 3

MYO15A AR - 95%
12

體染色體隱性耳聾-第16型

Deafness, autosomal recessive 16

STRC AR - - 95%
N DNA 修復異常
1

Nijmegen斷裂症候群

Nijmegen Breakage Syndrome

NBN AR 一般人種 1/158 99%
2

布隆氏症候群

Bloom Syndrome

BLM AR 一般人種 1/500 87%
3

成人型早老症

Werner Syndrome

WRN AR

一般人種

美國

1/282

1/457

95%
4

柯凱因氏症候群-A型

Cockayne syndrome, type A

ERCC8 AR 一般人種 1/659 98%
5

柯凱因氏症候群-B型

Cockayne syndrome, type B

ERCC6 AR 一般人種 1/372 99%
6

著色性乾皮症-A型

Xeroderma pigmentosum Group A

XPA AR

日本

一般人種

1/74

1/500

99%
7

著色性乾皮症-B型

Xeroderma Pigmentosum Group B

ERCC3 AR 一般人種 1/282 95%
8

著色性乾皮症-C型

Xeroderma Pigmentosum Group C

XPC AR 一般人種 1/500 99%
9

著色性乾皮症-D型

Xeroderma Pigmentosum Group D

ERCC2 AR 一般人種 1/282 95%
10

著色性乾皮症-E型

Xeroderma Pigmentosum Group E

DDB2 AR 一般人種 1/500 95%
11

著色性乾皮症-F型

Xeroderma Pigmentosum Group F

ERCC4 AR 一般人種 1/282 95%
12

著色性乾皮症-G型

Xeroderma pigmentosum Group G

ERCC5 AR 一般人種 1/500 95%
13

變異型著色性乾皮症

Xeroderma pigmentosum Variant

POLH AR 一般人種 1/500 95%
O 其他疾病
1

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

Alpha-1-Antitrypsin Deficiency

SERPINA1 AR

歐洲

東亞

1/25

1/249

95%
2

Smith-Lemli-Opitz症候群

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

DHCR7 AR 一般人種 1/30 96%
3

Wolcott-Rallison症候群

Wolcott-Rallison Syndrome

EIF2AK3 AR 一般人種 1/1039 98%
4

卡本特氏症候群

Carpenter Syndrome

RAB23 AR 一般人種 1/726 98%
5

再發性葡萄胎

Recurrent Hydatidiform Mole

NLRP7 AR 一般 1/99 95%
6

多發性翼狀膜症候群

Escobar Syndrome

CHRNG AR 一般人種 1/500 98%
7

血鐵沉積症-第1型

Hemochromatosis, Type 1

HFE AR 美國/北歐 1/500 99%
8

血鐵沉積症-第2A型

Hemochromatosis, Type 2A

HJV AR

一般人種

高加索

1/500

1/8

99%
9

血鐵沉積症-第3型

Hemochromatosis, Type 3

TFR2 AR

阿什肯納茲猶太人

一般人種

1/235

1/500

98%
10

兒茶酚胺敏感性多形性室性心搏過速(CPVT)

Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

CASQ2 AR 一般人種 1/200 95%
11

芳香環轉化酶缺乏症

Aromatase Deficiency

CYP19A1 AR 一般人種 1/500 98%
12

原發性纖毛運動障礙-DNAH5型

Ciliary Dyskinesia, Primary 3

DNAH5 AR 一般人種 1/142 98%
13

原發性纖毛運動障礙-DNAI1型

Ciliary Dyskinesia, Primary 1

DNAI1 AR 一般人種 1/230 98%
14

原發性纖毛運動障礙-DNAI2型

Ciliary Dyskinesia, Primary 9

DNAI2 AR 一般人種 1/447 98%
15

原發性纖毛運動障礙-DNAL1型

Ciliary Dyskinesia, Primary, 16

DNAL1 AR 一般人種 1/500 98%
16

氧化磷酸化缺失症-TSFM型

Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 3

TSFM AR 一般人種 1/500 98%
17

假性膽鹼酯酶缺乏症

Pseudocholinesterase Deficiency

BCHE AR 一般人種 1/33 95%
18

漸進性外眼肌麻痺

POLG-Related Disorders

POLG AR 一般人種 1/113 95%
19

髮-肝-腸症候群

Tricho-Hepato-Enteric Syndrome

TTC37 AR 一般人種 1/500 98%
20

體染色體隱性羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症

Woolly Hair/Hypotrichosis Syndrome

LIPH AR

日本

一般

1/50

1/500

95%
AR:體染色體隱性遺傳AD:體染色體顯性遺傳XL:X染色體性聯遺傳Digenic:雙基因遺傳