由於近代晚婚晚生的趨勢,越來越多高齡夫妻尋求試管嬰兒的協助,希望能夠成功擁有彼此愛的結晶。然而若帶有家族遺傳基因疾病史的朋友們,能否有機會透過試管嬰兒訂做健康寶寶回家呢?

Beckwith-Wiedemann氏症侯群(BWS)是一種先天性過度生長的罕見疾病,根據流行病學統計,無論性別及種族的新生兒發生率約為1/13700~1/14300,患者常見的症狀包含巨舌、半側肢肥大、新生兒低血糖、罹患胚胎性腫瘤機率較高...等。由於疾病成因多樣複雜,目前已知部分成因為家族顯性遺傳,第11對染色體短臂上的印記基因(imprinting gene)區發生變異,進而影響了調控細胞週期及腫瘤抑制的基因包含:IGF2, CDKN1C,KCNQ1, LIT1,H19。目前可透過染色體分析、甲基化檢測等基因分析方法來確診致病成因,若家族有此病史,可用來做為產前診斷的參考。

2018生殖醫學年會中有研究團隊便分享了一例個案報告,此39歲的個案在6年前曾經生下一位被確診為罹患BWS疾病的孩子,發現其BWS成因為母親帶有CDKN1C突變的基因,據統計下一代將有高於50%的罹病率。此種單基因突變引起的遺傳模式,便能透過試管嬰兒搭配胚胎著床前基因診斷技術(Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD),將不帶因的囊胚挑選出來。此個案共取卵2次蒐集29顆卵子,後續形成了23顆囊胚,並將這23顆囊胚皆進行滋養層細胞的採樣,送檢後有8顆不帶CDKN1C突變基因的囊胚,其中6顆更是再經過胚胎著床前染色體篩檢(Preimplantation Genetic Screening; PGS)技術篩檢染色體套數亦為正常的囊胚。經過植入2顆囊胚後有1個寶寶成功著床,並於妊娠期間再進一步進行羊水基因檢測確認為帶有正常CDKN1C基因核型的健康胎兒,目前已妊娠28週。

PGD技術的出現,能夠幫助帶有遺傳疾病的家族免於將疾病遺傳給下一代,若再輔以PGS技術,還可進一步篩選掉染色體數目異常的胚胎(包括染色體數量異常增減、片段之缺失或轉位等),達到「植入一顆健康囊胚,許你一個健康寶貝」的境界。然而如此就能完美做人了嗎?答案其實不然,除了考量胚胎本身的健康因素外,年齡、卵巢功能、子宮內膜狀況、生育規畫等條件也是不容忽視的,這也是我們送子鳥生殖中心近年來推出「個人化精準試管嬰兒(PP-IVF)」的目標理念,結合子宮內膜容受性分析(Endometrial Receptivity Array; ERA)掌握植入囊胚最佳時機,邁入三代試管嬰兒普拉斯(Plus)的世代。

資料來源

  1. First report of a successful pregnancy by preimplantation genetic diagnosis(PGD)  for Beckwith-Wiedemann syndrome(BWS). Dr. Shee-Uan Chen et al,. TSRM, 2018.
  2. 行政院國民健康署.PDF

 

 

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  1. 送子鳥已於20101月完成首例血友病PGD成功案例,並陸續成功完成海洋性貧血、軟骨發育不全、 僵直性脊椎炎、脊髓小腦萎縮症、苯酮尿症...等等案例,截至目前已共幫助了27個不幸家庭走出陰霾。
  2. PGD原理是利用相關疾病的已知基因變異位點,去製作相對應的探針(probe),讓這個探針去篩選出不具有變異位點的胚胎,進而達到植入健康寶寶。所以PGD目前只能幫助到這些特定已知有遺傳缺陷基因位點疾病的族群,讓所有人能夠擁有健康寶寶的目標仍有一段距離。
  3. 精準胚胎挑選(PGS+PGD)、精準植入(ERA技術)、以及個人化療程設計(ppIVF),都圍繞著送子鳥團隊的初衷:讓不孕夫婦能夠儘快愉快的擁有健康寶寶