結婚對於大多數的人來說,是可以收到許多祝福,是一種幸福洋溢的感覺。然而對於 T小姐來說,卻無法享受這樣的氛圍。她的先生自小罹患了肌肉萎縮症,由於不良於行,需要倚靠他人協助生活。或許是緣分,自從兩人交往後,T小姐跟現在的先生默契十足,最後也答應了先生的求婚。雖然在娘家的阻力下,讓她承受了不少壓力,但經由兩夫妻不斷地努力說服,最終仍順利步入禮堂。婚後沒多久,T小姐懷孕了。在高興之餘,她與先生卻擔心起來,因為她們不想讓下一代遺傳到先生的不幸。「王醫師,我們應該怎樣確定寶寶不會有這個疾病呢?」經過了一番解釋,T小姐做了脊髓性肌肉萎縮症基因的抽血檢測,報告出來她本身沒有這項基因;但為了慎重起見,她堅持再做一次羊膜穿刺,很高興她們的寶寶是完全正常的,兩人現正期待這個新生命的到來。

什麼是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy,簡稱SMA)?這是一種遺傳疾病,俗稱「漸凍人」,主要致病原因是第五對染色體運動神經元存活基因缺失,使得脊髓前角的運動神經元產生漸進性退化,而導致全身肌肉逐漸萎縮、軟弱無力,因此造成走路、爬行、吞嚥、呼吸等動作困難,甚至死亡。這種疾病除了少部分是自體的基因突變所致,大部分都是父母遺傳下來的,是屬於「隱性遺傳」。正常人有兩個以上這種基因,而帶因者則只有一個,本身並不會發病,與正常人一樣。如果父母都是帶因者,如此生育的下一代便有二分之一的機會是帶因者,四分之一的機會是正常人,四分之一的機會是肌肉萎縮症之患者。

這種疾病的患者肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。不分男女都有可能發生,而發作年齡從出生到成年都有可能,依其發病年齡、疾病嚴重程度和影響肌肉程度分為三型:

  1. 第一型重度脊髓性肌肉萎縮症:在出生六個月內會出現症狀,患者四肢及軀幹呈現嚴重無力;肌肉張力嚴重減退,無法控制頸部肌肉,哭聲無力、肌腱反射消失,常常會吞嚥及呼吸困難。通常在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
  2. 第二型中度脊髓性肌肉萎縮症:發病年齡較晚,大多在出生後六個月至一歲半之間。最主要影響的是下肢的肌肉,因此大腿無力導致無法站立即行走。上肢偶爾會受影響,但大多正常,尤其是頸部以上肌肉完全不受影響,因此有正常的表情與手部運動。除了少數患者在孩童時期因併發感染死亡,大多數此型患者依賴他人協助與照護,可以順利活至成年。
  3. 第三型輕度脊髓性肌肉萎縮症:這型預後最好,其症狀從一歲半至成年皆可能發生,影響肌肉較少,大多影響近端肢體肌肉無力,因此常常僅在走路、跑步或走樓梯造成不便,故常需輪椅或拐杖輔助。這型患者通常可以長期存活。

在台灣,脊髓性肌肉萎縮症是孩童發生率第二高的體染色體隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血。根據統計,脊髓性肌肉萎縮症新生兒發病率大約是一萬分之一,帶原率約為三十五分之一(即每三十五人就有一人帶因)。粗略估計全國每 900 對夫婦就有一對會生下病童,每年新增 40 到 50 名病患。由於目前尚未有治癒的方法,加上以往僅在發病後才能做疾病診斷,來不及預防,造成家庭及社會龐大的醫療負擔。因此基於優生保健的目的,如果可以在產檢時,孕婦利用抽血方式來檢測脊髓性肌肉萎縮症基因。若孕婦發現是帶因者,先生必須進一步抽血檢查。假使先生也是帶因者,建議施行絨毛膜採樣或羊膜穿刺,以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。希望這項基因檢測技術能像海洋性貧血及唐氏症篩檢一樣普及,可以大幅降低此病的發生。

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王懷麟 醫師的分享

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  1. 由於現代生殖科技進步,很多遺傳疾病已經可以在胚胎時期便可以偵測出來。藉由試管嬰兒的方式,利用植入前胚胎基因檢測,可以及早知道是否為正常之胚胎,再將確定正常之胚胎放入子宮。如此一來,更可以杜絕遺傳疾病的傳遞,讓我們的下一代更健康快樂。