訂做健康試管寶寶 首例血友病PGD的好孕

「偶然」創造出的火花,成就了一家人的幸福,懂得抓住「偶然力」並使它美麗,需要極高智慧與勇氣。「他」可能是華人世界第一位用胚胎著床前基因診斷,訂做出不帶血友病基因的「健康寶寶」,這殊榮早已不重要,成就「不完美的幸福」才是...
2010-02-27 2019-08-29

遭逢不幸時,偶然看見此文,您是否和她一樣善用「偶然力」,將不幸轉化成美麗的生命故事...

她的故事讓我不知從何下筆?既是「卵巢早衰」又是「遺傳疾病」的犧牲者,從「做人」角度看也許會煞羨諸多求子朋友,但從「健康寶寶」看回來又令人為之心酸,除了感佩她堅毅不退的特殊性格外,最值得分享的靈魂是:「美麗的偶然力」。相較於她把「偶然」變成「好運」的智慧,求子歷程的辛酸史略顯微不足道。

每次看見她總讓我想起「維多利亞女皇」,英國最有名的血友病帶因者。兩年前剛認識她時,聽完她的生育史令我頗為同情,據說新婚不久就當了媽媽,孩子剛滿八個月會爬卻莫名過世,經檢查才知本身帶血友病基因,回溯族譜後發現三兄弟中也有一人因此罔生,阿姨的一個兒子也是相同遭遇,九年來陸續懷孕數次但都以流產收場,來的目的是還沒放棄當:「健康孩子的媽媽」。

當時高齡38歲的她,卵巢功能已嚴重衰退,原想直接做試管嬰兒,豈料誘導排卵後反應不良,排卵前只有兩顆中大Size卵泡,我建議她改做人工受孕。第二次誘導排卵週期,卵子庫存量指標FSH高達17.6 ,經調整排卵針劑量後並未改善,取卵前只有一顆大卵泡,最後勉強取出四顆卵子,所幸兩顆受精且培養五天都分裂成囊胚胎,這次雖「幸孕」但並未帶來喜悅,因為孩子是否健康不得而知?

六週後經「確診」胎兒為血友病男嬰,被迫接受治療性流產術。休息了三個月做第二次取卵,這次取兩顆卵,僅一顆受精並分裂至囊胚胎,因此暫時先冷凍保存備用。

兩個月後第三次取卵,FSH雖高達14.4,但刺激排卵反應卻出奇的好,總計取出七顆卵子,五顆好卵有四顆受精且分裂成好囊胚,為了刻意創造多胞胎,以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率,這次策略性植入四顆胚胎,雖再度受孕可惜並非多胞胎,難逃再度與孟德爾遺傳率對賭一次「1/4」。

一如上次結果,懷孕十一週再度確診為帶病男嬰,至此歷經三次取卵兩次植入,兩次都受孕且皆為男嬰,雖然超水準百分百「幸孕」,但卻超級「不幸」兩次都賭輸了,從機率學看連續兩次各「1/4」的賭局,都輸的機率為「1/16」,面對如此殘酷的結果,只好二度為她做流產手術,我納悶老天爺為何如此作弄她?

兩次不幸加上過往不愉快的回憶,堅強如她已不想再賭了,請求登記「借卵生子」。無法「擁有健康寶寶」有別於無法「當媽媽」,她的處境非「單純求子」朋友能體會,歷經多次重擊未曾見她抱怨或哭泣,勇敢堅毅的心讓我想起一本書:「爸爸,我們去哪裡?」,誰說傷心一定要流淚?真正的悲傷,或許反而是不帶淚水。

就在此刻「偶然」機會裡,得知著床前基因診斷技術已悄悄引進台灣,透過新技術她可以擺脫賭局,雖然它在國外已行之有年,但在台灣卻「前無古人」,新引進之技術正好適合她,但有誰敢當「第一位」受試者?我將這「偶然」的訊息分享她,遲疑數月後她決定放棄「借卵生子」。

歷經一年多又再五次取卵,台灣與底特律(美國)間無數次的連結,她終於徹底擺脫血友病的糾纏,即將擁有「健康寶寶」與「當媽媽」的雙重喜悅。此刻,我終於明白老天爺的用意,也開始相信:「發生的事情都是正確的」。接受它,就能善用「偶然」,創造自己的「好運」。新的一年,將此「秘密」分享遭逢不幸的朋友

「偶然」創造出的火花,成就了一家人的幸福,懂得抓住「偶然力」並使它美麗,需要極高智慧與勇氣。「他」可能是華人世界第一位用胚胎著床前基因診斷,訂做出不帶血友病基因的「健康寶寶」,這殊榮早已不重要,成就「不完美的幸福」才是此技術(PGD)的意義。在此感謝所有參與的優秀伙伴,幸福的路上永遠少不了你(妳)們。

*醫療行為需與醫師討論進行,本篇文章僅反映當時治療狀況與建議

評論

賴興華 醫師
賴興華 醫師
  1. 她因血友病連續四次懷孕都是令人稱羨的兒子,可惜第一胎出生數月後罔生,第二胎、第三胎與第四胎來不及出生,經絨毛膜採樣(CVS)確認為血友病男嬰,懷孕第十一週做流產手術,最後一次(第五次)懷孕透過胚胎著床前基因診斷(PGD)植入一顆不帶血友病基因之囊胚,才能倖免於再次不幸。
  2. 血友病英文字Hemophilia的由來,它源自希臘字,原意是「love of blood」;「喜愛血液」並不是好的名詞。Hemorrhaephilia,「The love of hemorrhage」;「愛出血病」才是正確的用詞。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女王後代,及俄國沙皇家族中皆有人罹患。
  3. 血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為三型:

     

    種 類

    A型

    B型

    C型

    缺 乏

    第八凝血因子

    第九凝血因子

    第十一凝血因子

    比 例

    80~85%

    15~20%

    < 1%

  4. 發生率為每萬名男性人口中有0.5~2人會罹患此病,估計台灣血友病患者約有一千人左右,大部分來自遺傳,其中A型血友病約有三分之一患者來自基因突變且無家族病史。這位朋友屬於A型血友病。
  5. 她在送子鳥八次取卵狀況如下:兩次植入懷孕都是帶病男嬰,不得不做人工流產術。

     

    取 卵

    第1次

    2

    3

    4

    5

    6

    7

    8

    卵子數

    4顆

    2

    7

    2

    4

    1

    7

    1

    胚胎數

    2顆

    1

    4

    1

    0

    1

    6

    0

    PGD

    X

    X

    X

    1

    1

    1

    6

    0

    植  入

    2顆

    凍存

    4顆

    凍存

    X

    凍存

    凍存

    X

    結  果

    懷孕

    X

    懷孕

    X

    X

    X

    X

    X

    絨毛膜採樣

    帶病男嬰

     

    帶病男嬰

     

     

     

     

     

  6. 兩次流產後選擇著床前基因檢測(PGD),收集9顆囊胚送檢狀況如下:

     

    1

    2

    3

    4

    5

    6

    7

    8

    9

    EB

    Arrested

    EB

    EB

    EB

    Blastcyst

    Blastocyst

    EB

    Arrested

    帶因

    確診

    正常

    正常

    確診

    正常(植入)

    確診

    正常

    確診

  7. 她五次懷孕狀況如下:

     

    胎    次

    第一胎

    第二次受孕

    第三次受孕

    第四次受孕

    第五次受孕

    懷孕方式

    自然受孕

    自然受孕

    試管嬰兒

    試管嬰兒

    試管 + PGD

    胎兒性別

    男/帶病

    男/帶病

    男/帶病

    男/帶病

    男/正常

    結    果

    出生八個月歿

    治療性流產

    治療性流產

    治療性流產

    已生產

  8. 她最後一次解凍植入一顆囊胚順利懷孕,並於2010年9月順利產下一名健康男嬰,她還有三顆正常與一顆帶因凍胎可用。

     

    981230

    放榜β-HCG

    2/4

    2/10

    解凍植入

    2004.43

    胎心跳

    胎心跳

  9. 胚胎著床前基因診斷(PGD)可以改變許多家庭的命運,現在起您不只做人,還可以做「健康」的人,過去許多帶有遺傳疾病之家庭不敢生育,擔心不良基因遺傳子代,有了這項創新技術後,胚胎植入前已先確認不帶有不良遺傳基因,現在起您可以「放心」做人。送子鳥目前正進行的個案有:軟骨發育不全、僵直性脊椎炎...等等,相信很快會有好消息與大家分享。
  10. 全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,以確保子代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。