遺傳疾病帶因篩檢 孕前為孩子健康把關

隱性遺傳疾病難以透過一般常規的產前檢測發現,因此常到了寶寶出生後才發現異常,造成無可挽回的結局。
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2023-10-21 2023-10-23
作者 Kimmy

無法預先了解遺傳疾病帶因,是造成許多家庭意外生出罕病孩童的原因。許多常見的隱性遺傳疾病,因為帶因者無症狀,所以也不知道自己帶有遺傳疾病的突變基因。當遇上另一半也是相同遺傳疾病的帶因者,就有生下罹病胎兒的風險!

  這些隱性遺傳疾病難以透過一般常規的產前檢測發現,因此常到了寶寶出生後才發現異常,造成無可挽回的結局。

愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢就是可一次性篩檢自身是否帶有多種遺傳疾病的突變基因,讓夫妻雙方了解是否為相同疾病的帶因者,提早在孕前做好預防與規畫;或是讓借卵或借精夫妻順利配對不帶相同突變基因的捐贈者,避免生下患有先天疾病的胎兒。

根據2019年到2022年送子鳥院內的統計(圖一),86位受測者中(38位是卵子捐贈者、26位是卵子受贈者的丈夫還有22位來做婚前健檢),結果高達63個人(73.3%)至少是一種疾病的帶因者(圖二)。

其中帶因率最高的是非症候群型遺傳性聽障-GJB2型,有18個人檢測出有此疾病的突變基因,平均 每5個人就有1個人是此疾病的帶因者。

相信每一個小孩都是父母的寶貝

不論是教育、生活品質等等都希望給孩子最好的,但不論多豐富的物資都遠比不上孩子的健康來得 重要。從送子鳥院內統計已知帶因者的比率並不低,與其等到妊娠中發現胎兒異常面臨引產的心痛 ,或是孩子出生後被告知患有先天疾病的自責,不如在孕前進行擴展性帶因篩檢提前把關,給父母 和孩子一個健康喜樂的未來。

*醫療行為需與醫師討論進行,本篇文章僅反映當時治療狀況與建議