試管胎兒泡泡腎 基因變異遺傳

多囊腎的基因存在於患者的每個細胞,因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。患者可以透過懷孕前的胚胎著床前基因檢測(PGD),先淘汰掉患有基因疾病或染色體異常的胚胎,只將無遺傳疾病之胚胎植入母體...
2019-03-08 2019-08-14
作者 送子鳥生殖中心

一名 38 歲女性接受試管嬰兒療程後,才順利懷孕一個男寶寶,之前產檢看似正常,直到懷孕 28 週才發現胎兒的雙側腎臟長了許多泡泡,診斷是多囊性腎臟。在詢問夫妻雙方家族史後,才發現爸爸、爺爺、伯公和姑姑都有多囊性腎臟問題,其中爺爺已因腎衰竭接受洗腎多年。

所謂多囊性腎臟病,依它的形狀又稱為多囊腎或泡泡腎,是指腎臟出現許多囊腫,俗稱水泡,是一種基因變異的遺傳性腎臟疾病。

著床前基因檢測 可剔除異常胚胎

它有兩種,一種是自體顯性多囊性腎病(ADPKD),又稱為成人發病型,是第 16 對染色體(PKD1)與第 4 對染色體(PKD2)基因變異造成,具有遺傳性,患者的子女約有一半機率遺傳到異常基因,本例即是屬於這種的。另一種則是自體隱性多囊性腎病(ARPKD),或稱幼兒發病型兩大類,是第 6 對染色體(PKHD1)基因變異造成。

ADPKD 多囊腎的基因存在於患者的每個細胞,因此在肝臟、卵巢、胰臟、脾臟、腦部等器官都有可能發生囊腫。雖然 ADPKD 遺傳機率高於 5 成,但患者可以透過懷孕前的「胚胎著床前基因檢測(PGD)」,先淘汰掉患有基因疾病或染色體異常的胚胎,只將無遺傳疾病之胚胎植入母體。

PGD 是一種著床前的診斷技術,結合了試管嬰兒療程、切片檢查技術與單細胞分子及細胞遺傳學技術。主要的目的是避免遺傳疾病的傳遞,讓病患在懷孕前就清楚知道胎兒不會遺傳到家族疾病。

以本例而言,父母若事先告知醫師有這種遺傳病的家族史,醫師就可以利用 PGD 技術,找出正常的胚胎再植入,這樣有機會可以生出健康的寶寶。

新聞來源:自由時報

*醫療行為需與醫師討論進行,本篇文章僅反映當時治療狀況與建議

評論

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  1. 多囊性腎病,主要分成以下兩種類型:(a) 自體顯性多囊腎病 (ADPKD):夫妻有一人帶有變異基因,子女有 50% 機率發病。夫妻兩人都帶有變異基因,子女有 75% 機率發病。(b) 自體隱性多囊腎病 (ARPKD):夫妻有一人帶有變異基因,子女有 25% 機率發病。夫妻兩人都帶有變異基因,子女有 50% 機率發病。
  2. 要預防子女發病,最好是子女不帶有變異基因。因此,利用胚胎著床前基因診斷 (PGD),選出基因正常的胚胎植入,才能有效避免生出基因異常的後代。由於需要經由試管嬰兒技術取得胚胎做切片分析,因此能否培養出足夠多的囊胚做 PGD,是能否找到正常胚胎的關鍵。以目前我們實驗室的水準,若是取出 15~20 顆卵子,形成 7 到 10 個囊胚可以切片檢查,最後就有九成以上的機會,有正常胚胎安排植入。
  3. 每對夫妻,都希望可以生出正常健康的小孩。帶有遺傳疾病基因的夫妻,與其跟老天賭運氣拚機率,何不利用現代的進步科技,找出正常的胚胎植入受孕,避免疾病繼續遺傳下去,讓下一代的未來更充滿希望。