嚴選精子條件她人工受孕竟反生侏儒

俄羅斯一名40歲的婦女支付高額費用給精子銀行，希望能求得一子，沒想到就在成功受孕後，她竟生下罹患「軟骨發育不全症」（Achondroplasia）的孩子，讓她憤而向精子銀行提出告訴。

生殖專欄

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2020-02-25

作者送子鳥生殖中心

俄羅斯一名40歲的婦女支付高額費用給精子銀行，希望能求得一子，在特地列出「金髮、身高超過180CM、且受過高等教育」等條件後，她也順利地找到精子捐贈者。沒想到就在成功受孕後，她竟生下罹患「軟骨發育不全症」（Achondroplasia）的孩子，讓她憤而向精子銀行提出告訴，希望能討回應有的公道！

根據《每日郵報》報導，該名40歲女子的職業為作家，雖事業有成，無奈卻沒伴侶，十分想要孩子的她，只好求助精子銀行，她給出的條件分別為「金髮、身高超過180公分、受過高等教育」，之後精子銀行也照這些條件，順利為她找到捐贈者，女子也在莫斯科私人診所進行體外受精，成功懷孕。

未料，女子在懷孕後期竟發現，腹中的胎兒得到罕見疾病「軟骨發育不全症」（Achondroplasia），也就是「侏儒症」，她氣得決定對精子銀行提告。之後俄羅斯警調單位調查過，也發現精子銀行的確沒有做好精子的品質保證，對於捐贈者的家族遺傳疾病，以及心理和身體狀況等資料來源都沒有可靠性。目前「精子國際」網站也遭封鎖。

不過，精子銀行卻向媒體聲稱，他們提供的精子質量都很好，也不認為自己該為這起意外負責。俄羅斯醫生則表示，其實該種罕見疾病只有20％會來自遺傳，大多都是胎兒在懷孕期間產生的基因突變，不可一口咬定是捐贈者的問題。

新聞來源：三立新聞網

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＊醫療行為需與醫師討論進行，本篇文章僅反映當時治療狀況與建議

軟骨發育不全症(achorondroplasia)，俗稱侏儒症或小小人兒症，是一種體染色體顯性遺傳疾病，發生機率約兩萬五千分之一。原因是位在第4對染色體的FGFR-3基因發生變異，造成骨骼生長異常導致身材矮小，通常小於130公分。80%以上是自發性突變(de novo mutation)，只有不到20%是由父母遺傳造成。由於是顯性遺傳疾病，只要捐精者的身高在正常身高以上，即可避免遺傳造成此症。
不過軟骨發育不全症80%以上是自發性突變造成。目前研究發現，自發性突變機率和父親的年齡相關，隨著父親年齡增加，每年會增加1.51個突變。因此，50歲男性，比起20歲的男性，多增加了約45個突變，若是突變的位置剛好在FGFR-3基因，就會造成軟骨發育不全症。因此，選擇較年輕的捐贈者可以降低此症的發生率。
當然，若是夫妻雙方有一人患有軟骨發育不全症，小孩就有50%機率遺傳到此症。因此，若要避免後代罹患此症，只能做胚胎著床前基因診斷(PGD)，利用試管嬰兒技術取卵在體外授精形成胚胎，切片檢查找出基因正常的胚胎植入，就可以避免生出成骨不全症的嬰兒。