嚴選精子條件 她人工受孕竟反生侏儒

俄羅斯一名40歲的婦女支付高額費用給精子銀行,希望能求得一子,沒想到就在成功受孕後,她竟生下罹患「軟骨發育不全症」(Achondroplasia)的孩子,讓她憤而向精子銀行提出告訴。
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2020-02-25
作者 送子鳥生殖中心

俄羅斯一名40歲的婦女支付高額費用給精子銀行,希望能求得一子,在特地列出「金髮、身高超過180CM、且受過高等教育」等條件後,她也順利地找到精子捐贈者。沒想到就在成功受孕後,她竟生下罹患「軟骨發育不全症」(Achondroplasia)的孩子,讓她憤而向精子銀行提出告訴,希望能討回應有的公道!

根據《每日郵報》報導,該名40歲女子的職業為作家,雖事業有成,無奈卻沒伴侶,十分想要孩子的她,只好求助精子銀行,她給出的條件分別為「金髮、身高超過180公分、受過高等教育」,之後精子銀行也照這些條件,順利為她找到捐贈者,女子也在莫斯科私人診所進行體外受精,成功懷孕。

未料,女子在懷孕後期竟發現,腹中的胎兒得到罕見疾病「軟骨發育不全症」(Achondroplasia),也就是「侏儒症」,她氣得決定對精子銀行提告。之後俄羅斯警調單位調查過,也發現精子銀行的確沒有做好精子的品質保證,對於捐贈者的家族遺傳疾病,以及心理和身體狀況等資料來源都沒有可靠性。目前「精子國際」網站也遭封鎖。

不過,精子銀行卻向媒體聲稱,他們提供的精子質量都很好,也不認為自己該為這起意外負責。俄羅斯醫生則表示,其實該種罕見疾病只有20%會來自遺傳,大多都是胎兒在懷孕期間產生的基因突變,不可一口咬定是捐贈者的問題。

新聞來源:三立新聞網

評論

李孟儒 醫師
李孟儒 醫師
  1. 軟骨發育不全症(achorondroplasia),俗稱侏儒症或小小人兒症,是一種體染色體顯性遺傳疾病,發生機率約兩萬五千分之一。原因是位在第4對染色體的FGFR-3基因發生變異,造成骨骼生長異常導致身材矮小,通常小於130公分。80%以上是自發性突變(de novo mutation),只有不到20%是由父母遺傳造成。由於是顯性遺傳疾病,只要捐精者的身高在正常身高以上,即可避免遺傳造成此症。
  2. 不過軟骨發育不全症80%以上是自發性突變造成。目前研究發現,自發性突變機率和父親的年齡相關,隨著父親年齡增加,每年會增加1.51個突變。因此,50歲男性,比起20歲的男性,多增加了約45個突變,若是突變的位置剛好在FGFR-3基因,就會造成軟骨發育不全症。因此,選擇較年輕的捐贈者可以降低此症的發生率。
  3. 當然,若是夫妻雙方有一人患有軟骨發育不全症,小孩就有50%機率遺傳到此症。因此,若要避免後代罹患此症,只能做胚胎著床前基因診斷(PGD),利用試管嬰兒技術取卵在體外授精形成胚胎,切片檢查找出基因正常的胚胎植入,就可以避免生出成骨不全症的嬰兒。

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