基因篩檢 終結遺傳噩夢

一對同為海洋性貧血帶因的夫妻,為了不將缺陷基因遺傳下一代,選擇胚胎著床前進行基因檢測,避開已知缺陷基因位點,將健康胚胎植入母體,終結家族遺傳惡夢,生下健康寶寶。
2018-03-23
作者 送子鳥生殖中心

一對同為海洋性貧血帶因的夫妻,為了不將缺陷基因遺傳下一代,選擇胚胎著床前進行基因檢測,避開已知缺陷基因位點,將健康胚胎植入母體,終結家族遺傳惡夢,生下健康寶寶。生殖醫學研究中心曾主任表示,此技術非適用所有遺傳病,但已知遺傳病如海洋性貧血、僵直性脊椎炎都能篩檢出來。

過去,家族性遺傳疾病猶如詛咒般,只能一代傳一代,但現在隨著醫學、科技進步,已能逐步扭轉命運。舉例來說,知名藝人周杰倫患有僵直性脊椎炎,日前傳出為了不將疾病遺傳給下一代,曾在老婆昆凌懷孕前諮詢基因檢測,結果計畫趕不上變化,還沒開始進行基因篩檢,昆凌就自然懷孕,所以生下的小兒子未來還是可能會患有僵直性脊椎炎。 

避開基因缺陷位點

這個在胚胎著床前的基因檢測 (Preimplantation Genetic Diagnosis,簡稱PGD),首先要進行人工試管療程,在胚胎發育第5天時進行切片檢查,然後再把健康胚胎放入母體受孕,包括海洋性貧血、僵直性脊椎炎、A型血友病等234種遺傳疾病都可篩檢出來。曾主任表示,這234種已知的遺傳疾病,由於已知基因缺陷的位點,所以技術上就能避開這個位點進行篩檢,但如果不知道基因缺陷位點便無法篩檢,因此並非所有遺傳疾病都適用這個技術。以海洋性貧血為例,台灣其實患者不少,約佔總人口的3%左右,上述這對夫妻雙方都是地中海型貧血帶因者,若不經由基因篩檢,僅有1/4機率可生下健康寶寶,有極大機率會胎死腹中,或生下夭折的寶寶。 

高齡染色體易異常

曾主任表示,想生下健康寶寶,母親年齡也是關鍵;據資料顯示,40歲的試管療程成功率大約5成,44歲時便僅剩1成,主要是染色體容易異常。上述這對海洋性貧血夫妻,除了有家族遺傳疾病外,太太年齡高達43歲也是個問題,所以在進行胚胎著床前基因檢測之前,須先篩檢出正常染色體,因此還需進行胚胎著床前染色體篩檢 (簡稱PGS),包含試管療程約要價近30萬元。就算已經針對染色體、基因進行篩檢,曾主任建議懷孕後還是要做羊膜穿刺等檢查,較能全面觀察寶寶健康,避開高齡生育的潛在風險。

新聞來源:蘋果日報

評論

李孟儒 醫師
李孟儒 醫師
  1. 家族性遺傳疾病,是指以基因為致病原因的疾病,主要可以分成下列幾種:
    •   單基因體染色體顯性遺傳:亨丁頓舞蹈症、軟骨發育不全症。
    •   單基因體染色體隱性遺傳:地中海型貧血、囊胞性纖維症。
    •   單基因X染色體性聯顯性遺傳:抗維生素D佝僂病。
    •   單基因X染色體性聯隱性遺傳:血友病、蠶豆症。
    •   多重基因遺傳:冠狀心臟病、高血壓、糖尿病。
    •   粒線體基因遺傳:慢性進行性外眼肌麻痺症、Kearns-Sayre氏症候群。
  2. 其中只有單基因遺傳疾病,能夠利用胚胎著床前的基因檢測 (PGD),排除有問題的胚胎,植入沒有帶因的胚胎,進而生出健康的寶寶。目前 PGD 大多是用短縱列重覆序列 (short tandom repeat, STRs) 連鎖分析,需要 2-3 個月設計及測試實驗用的引子 (primer),因此需要較長時間完成報告。另外有一種晶片式全基因體 SNP 連鎖分析 (Karyomapping) 的檢測方法,只需要一週就可以有結果,可以更迅速的達到診斷目的。
  3. 生下身體健康的寶寶,是每對夫妻共同的願望。科技雖然能夠排除染色體或基因異常的胚胎,但其實後天的環境因素也會影響我們的基因表現。因此保持良好的身心健康,遠離汙染或是不好的生活環境,才能共創幸福美滿的將來。

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