這次終於找回健康寶貝 軟骨發育不全的春天

假如命運天注定,老天爺開的玩笑是否有辦法擺脫?因多囊性卵巢無法排卵與無法射精需從副睪取精的兩人,要相遇談何容易。透過著床前基因診斷方式做人帶來幸福,再苦也不要放棄希望,眼前她懷裡的寶貝是最佳寫照,
2011-07-25
作者 賴興華 醫師

假如命運天注定,老天爺開的玩笑是否有辦法擺脫?倘若此生注定要受苦,您會設法讓下一代免於遺傳宿命嗎?僥倖做人成功卻發生意外,難過的您有勇氣承受幾次傷害?受苦的人如何才能平安找回健康的小天使?

時光飛逝,如果最初的好孕不是意外早產,她兒子已經滿五歲了。每次看見她們總讓我想起「120公分的勇氣」,一位「迷你女教授」的奮鬥故事。

無法排卵與射精的兩人要相遇談何容易?注射排卵針可成功誘導排卵,無法射精需從副睪取精做人,但老天爺的玩笑這回開大了,不僅讓兩人成為夫妻,更在他染色體上弄個意外出來,祖宗三代都無人身高如此矮,偏偏只有他120公分左右。

懷孕是喜事,除了一般孕婦所害怕的唐氏症外,她還要擔心高達1/2的異常基因,軟骨發育不全遺傳,每兩個孩子就會有一個,第一次做人雖僥倖躲過此突變基因,可惜最後無緣與小生命成為一家人,花了兩年好不容易走出陰霾,再試卻不幸子宮外孕,第三次植入又以流產收場,接連三次傷痛重擊,眼看凍存精子即將耗盡,下一步該如何走下去呢?

休息一年,她鼓起勇氣再出發,卵子良率極低碰上凍精品質不佳,常無法培養到好囊胚,最怕的是萬一這次再不成,還得重做一次副睪取精。

 

一心想擺脫異常基因的他,不願再與命運對賭,決定先將胚胎切片送檢,再從中挑選健康不帶因之胚胎植入。第三次取卵26顆,14顆受精卵培養五天僅3顆囊胚,切片後先凍存。為了收集五顆以上囊胚,一個月後再取21顆卵,培養五天同樣只有三顆囊胚可用。

 

兩次取卵好不容易收集六顆囊胚,結果竟然只有兩顆是正常不帶因,一半不到的機率是否代表變異基因生命力超強?就像送子鳥首例訂做不帶血友病基因寶寶一樣,那位朋友連續四次懷孕都是血友病寶寶,最後一次做著床前基因診斷,送檢十顆胚胎也是不到一半正常。

還記得我們的首例訂做不帶僵直性脊椎炎基因寶寶,送檢七顆也只有三顆正常。假如異常基因之生命力如此強,要改變下一代命運談何容易?與其僥倖對賭不如用生技的力量創造幸福。

創新方式做人可以帶來幸福嗎?大費周章用了47顆卵換來的兩顆好胚胎值得期待嗎?一個月後為她植入一顆好囊胚,放榜當天懷孕指標雖然高達624,但相較於其他朋友似乎又有點不放心,直到聽見感動的胎心音與看到羊膜穿刺報告,我才相信迷失的小天使已經找回。

「黎明前的黑暗最黑,但請不要害怕這段黑暗」,「迷你女教授」鼓勵受苦的朋友勇敢走出去,殘缺有時更能體會世界的真味,再苦也不要放棄希望,眼前她懷裡的寶貝是最佳寫照,深受遺傳疾病所苦的朋友,您想改變命運嗎?

評論

賴興華 醫師
賴興華 醫師
植入次數 第一次 第二次 第三次 第四次
胚胎 新鮮 新鮮 凍胚 凍 胚
基因診斷 絨毛膜採樣 著床前基因診斷
結果 29週早產 子宮外孕 早期流產 正常女嬰
囊胚 3BC 5BB Blastocyst 5BC Blastocyst Blastocyst
PGD OK 帶因 OK 帶因 帶因 帶因
胚胎植入 植入 X 凍存 X X X
  1. 她結婚七年因多囊性卵巢症候群(PCOS)導致無排卵,且先生無法射精,在送子鳥歷經四次取卵與植入,第一次植入受孕後接受絨毛膜採樣(CVS),確認為正常男嬰且不帶異常遺傳基因,懷孕20週破水住院安胎至29週早產,嬰兒因感染不幸罔生。第二次與第三次植入都是不正常懷孕,最後一次接受著床前基因診斷(PGD),只植入一顆不帶遺傳基因之解凍囊胚,終於順利產下一名健康女嬰。
  2. 她四次植入狀況如下:
  3. 她最後兩次取卵共收集了六顆囊胚,送檢(PGD)結果如下:
  4. 「軟骨發育不全」是基因突變所致體染色體顯性遺傳,子代不論男女,只要帶因都會表現出來,因此每次懷孕都有1/2的風險。透過著床前基因診斷(PGD)可為下一代改變命運,送子鳥藉此技術已為血友病與僵直性脊椎炎患者,成功訂做了不帶異常基因之健康寶寶。

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