用魔鏡(aCGH)來告訴妳 -胚胎染色體的秘密

我想諮詢
2013-01-25
作者 Agnes

46, XY︰正常男生;46, XX︰正常女生;這樣的羊水染色體報告,是令人心安的答案。四到五個月的羊水報告,是求子之路的最後一道關卡,對於很多辛苦期待成父母的您們,相信比揭曉年少聯考的榜單 ,都還要緊張吧!而我手中的這一份羊水報告︰46, XY, t(4,14),4號染色體與14號染色體產生互換(Translocation轉位),這代表著什麼意思? 小小的胚胎想告訴我們什麼? 這要從胚胎授精的當下說起…

胚胎的23對染色體,源自於爸爸的精蟲與媽媽的卵子各出了23條染色體,形成胚胎的遺傳密碼。想像每一條染色體都是由樂高積木所組成、不同大小、不同顏色;而轉位的意思是︰4號和14號的染色體,當中二塊積木互換,其總量不變,而這情形常源自於父母親的遺傳,而肚中的寶寶也跟爸媽一樣外觀是健康的,這秘密惟有進行染色體篩檢才會被發現,而也有6~9%發生機率是由於胚胎本身的變異(Mutation)。所以需要進行父母親染色體分析,來求證這樣的變異是否源自於親代。

漫漫等候了一個星期,看到先生的染色體報告出爐,證實和肚中寶寶是一樣的,回想您們的求子路,或許,我們藉此知道了一些秘密…

嘗試懷孕很多年了,試管嬰兒療程這條路也走得跌跌撞撞、十分辛苦。熟練的施打排卵針劑、取出的卵子也不少,卻總是沒有好胚胎。來到送子鳥,不能重複一樣的錯誤,「檢討原因」是我們邁向下一步更好的開始。

卵子的品質是操控在年齡上,知道她曾經自然流產,即使再漂亮的囊胚也可能因為染色體異常而無法著床。利用著床前的染色體篩檢,可以提前知道哪個才是名符其實的好囊胚,進而提高懷孕率。精蟲品質在胚胎發育第四、五天影響最明顯,所以無法形成囊胚的原因,精蟲也是其中之一。因此,醫師特地吩咐胚胎師使用PICSI,期望能挑選出更好的精蟲。

兩項策略的施行下,很多人都身負重任。需要挨很多針劑的太太,辛苦的養育自己肚中的卵子長大;貢獻精蟲的先生,看精兵們是否品質優良、奮力往前游;醫生則像作戰的將軍,縝密的計畫療程的每一步;而胚胎師就是勇猛的戰將,為了產生健康的囊胚而戰(對於每個角色,其實壓力都很大,因為……沒有人想重考)。

取卵的動作重複了2次才收集到7顆囊胚,這些美麗的果實必須在魔鏡(著床前的染色體篩檢)下細細審視,確認胚胎外表與內在是否名符其實,可以形成我們期待已久-「孩子」。驚人的是…1/7=14%,這七顆囊胚中只有一顆是帶有正常的染色體,正常比率的確不高,但是這顆命中注定屬於您們的寶貝囊胚,讓人有堅定信心選擇植入。

然而,遲遲未見寶寶心跳,此次懷孕是萎縮性胚囊。還好沒有打擊掉您們求子的堅強意志,相同的方式,取卵、授精、胚胎培養、採樣,連續做了三次,才擁有五顆胚胎送檢,這一次正常染色體比率:1/5 ,也只有25%的正常率。

成功懷孕的因素很多,經過醫師審慎評估後,選了一天良辰吉日進行植入。懷孕的兩條線、強而有力的心跳聲,正是您們盼望已久的幸福。

高齡的卵子,在細胞分裂過程中很容易出錯的;然而其實您們最大的秘密是「精蟲」。經由抽血確認發現,先生和寶寶一樣都有第4、14號染色體轉位的問題。所以精子細胞進行分裂時,有1/2的精蟲會有23條染色體多或少的問題,是不能使用的。卵子的高齡和精蟲的獨特遺傳密碼,才讓您們的胚胎異常率如此高。

對於有特異染色體核型、或者是高齡求子的夫妻,經歷過反覆流產、萎縮性囊胚,以流產的胚胎組織進行染色體確認是否異常;或是16-20周的羊水報告異常而引產。懷孕中的悲傷與淚水是最難過的事,都需要很長的時間治癒。所幸,利用著床前的染色體篩檢(aCGH),確認完整的染色體數目,能讓您的未來幸福不再有意外、擁有健康的寶貝不再只是夢想。

評論

Angel
Angel
  1. 今年FetriLink國際會議中,一位英國新生兒照護專家Dr. Alastair Sutcliffe問在場每位生殖醫學界的來賓一個問題:什麼叫做「成功的試管嬰兒療程」?答案選項有「β-HCG(+)」、「FHB(+)」、「One Baby」,答案Show到這裡,已經不少學者舉手了,然而送子鳥的夥伴們都還沒等到心中的答案,直到最後一張Slide Show出「One Health Baby」,才讓我們舉了手,現場也一陣「原來如此」的驚嘆聲!
  2. 一個健康的孩子可以帶來無限的正向力量,相信是每位父母親都明白且期待的,但在看似容易的懷孕過程中,其實包含了眾多難以輕易解釋的胚胎學、分子遺傳學、細胞生物學等等科學理論,看到這裡在低頭瞧瞧那熟睡的孩子,是否有慶幸自己可以順利過關的感覺呢?
  3. 培養胚胎這門學問已在眾多專家前仆後繼的研究下逐漸成熟,如何利用手邊已有的工具(冷凍精子/卵子/胚胎、不同的顯微授精法、囊胚培養、胚胎著床前診斷等等)幫助難孕夫妻順利通過求子路?有趣的是,這當中的種種不同的排列組合,正在挑戰考驗著眾胚胎師的體力與腦力呢!
  4. 辛苦的她取卵情形如下:
    取卵次數1st2nd3rd4 rd5 rd
    熟卵顆數 9 7 18 11 11
    囊胚顆數 1 6 1 2 2
    結      果 第1次送檢, 1顆正常 第2次送檢, 1顆正常
    解凍植入1st2nd
    植入顆數 1 1
    結     果 萎縮性囊胚 順產(正常男嬰)

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