胚胎植入前基因篩檢(PGS)

PGS 是指早期胚胎基因診斷技術,此技術之發展主要是用來篩檢具遺傳疾病之早期胚胎,避免不正常遺傳基因之小孩被生出來,屬於優生遺傳診斷的一環目。
2007-12-29
作者 賴興華 醫師

PGS 是指早期胚胎基因診斷技術,此技術之發展主要是用來篩檢具遺傳疾病之早期胚胎,避免不正常遺傳基因之小孩被生出來,屬於優生遺傳診斷的一環目。

常見之性聯遺傳疾病如血友病、色盲…等,或其他常見遺傳疾病如海洋性貧血…等,都可利用此技術將異常胚胎早期篩選出來,以便植入正常胚胎來確保子代之健康。

此技術乃利用顯微操作技術(Micromanipulation)將早期分裂中之胚胎細胞取出一部份胚葉,利用基因探針進行遺傳疾病之致病基因的偵測,目前最常用之方式為應用胚胎切片(Embryo Biopsy)合併螢光原位雜交法(FISH)或聚合酵素鏈瑣反應(PCR)來進行篩選。

操作過程是將培養第三天之胚胎,約 6 至 8 細胞之胚胎,先用酵素(Acid tyrode)將胚胎之透明帶蝕刻一個小洞,再利用鑽孔吸出法(Zona Drilling and Aspiration),取出其中 1 至 2 個胚葉細胞(Blastomere)進行 FISH 或 PCR 技術來篩檢每個胚胎是否健康,篩選報告約 2 至 3 天會出來,此時繼續培養之胚胎可能已分裂為囊胚期胚胎,再依結果挑選檢康之囊胚胎植回母體。也有人利用第五天囊胚期之胚胎來進行 PGS,可得到更快、更準確的結果。

此技術是目前唯一可以在孕前篩選出胚胎是否健康之方式,但受限於基因探針之種類及昂貴之費用等因素,所以在台灣還無法普及。

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