不孕、高齡生育的好幫手 胚胎植入前染色體基因篩檢 (PGS)

我想諮詢
2016-08-30
作者 送子鳥生殖中心

試管嬰兒技術成熟 受孕成功機率高

傳統上的治療是讓患者服用排卵藥、施打排卵針,或是做人工洗滌、人工授精,成功率大約僅能在15~20%左右,但是因為女性生育年齡延後,讓受孕又更加困難,直到試管嬰兒技術問世才獲得改善。試管嬰兒是將精子和卵子透過自然培養或是顯微注射的方式在體外進行受精,挑選出型態較佳的胚胎進行培養與植入母體,一般來說成功機率大約將近5成左右。但這些型態較佳的胚胎,仍然有部分會因為染色體異常的問題而無法順利著床、受孕,從外觀上很難分辨,必須仰賴胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)來輔助篩選。

重複流產關鍵主因是胚胎染色體異常

潘醫師說,有不少前來求助的婦女朋友,都曾經發生兩次以上懷孕在6週至8週左右就發生流產,臨床上稱為重複流產。重複流產的關鍵原因來自精子和卵子品質不良,造成胚胎的染色體數目發生異常,導致胚胎發育缺陷。其他原因還包括: 生活習慣、肥胖、免疫系統問題、子宮環境、卵巢與內分泌的問題(黃體激素不足、甲狀腺素、腎上腺皮質素分泌異常)、血管發生血栓或發炎(與免疫有關)影響胎盤的養分提供,都可能造成重複流產或不易受孕。

胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS) 有助提升人工受孕成功率

在精子和卵子結合前,無法預知受精卵的染色體正常與否。若要排除人工受孕時胚胎因染色體異常問題而流產,可選擇做胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS),提高成功懷孕的機會。潘醫師提到,以前早期做胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS),是在受精後培養第3天的胚胎(8~12細胞)取得單一細胞做染色體的分析,但單一細胞無法代表整個胚胎是否正常,參考價值較低。現在都改採取受精後培養第5天的胚胎(囊胚期)其中少量的細胞,因為細胞的狀態較為穩定,可進行精準的染色體基因分析(99.9%以上),再選擇最好的胚胎植入,就臨床經驗來說,受孕成功率幾乎增加一倍。但潘醫師也不諱言,即使選擇最好的胚胎植入,也不見得100%能著床受孕,仍必須考量其他的生理條件因素,但至少能排除染色體異常造成的受孕失敗。

人工受孕成功懷孕 仍須接受染色體產檢

有不少人以為做了胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)成功懷孕,就代表胎兒的染色體是正常的,其實這是錯誤的觀念。因為在胚胎發育的過程當中,還是有可能發生無法掌握的突變,目前國際標準普遍認為人工受孕的孕婦必須接受染色體產檢。潘醫師建議,透過胚胎植入前染色體基因篩檢(PGS)成功懷孕,搭配產檢時進行非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIFTY PLUS)或是侵入性的羊水檢查(甚至羊水染色體基因晶片),雙重防護之下,才能將胎兒異常的風險降到最低。

同卵、異卵雙胞胎皆能接受非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)

根據統計,人工受孕的孕婦超過1/3懷有雙胞胎,潘醫師提到,人工受孕又以異卵雙胞胎占絕大多數。以往雙胞胎孕婦若要採取精準的染色體檢查,多半採取侵入性的羊膜穿刺檢查。但目前已有些臨床公開數據文獻證實,非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY)在雙胞胎也能精準分析常見的染色體異常如:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13),對同卵、異卵雙胞胎的精準度皆能與單胞胎檢測達到相同的水平(>99%),讓雙胞胎的孕婦也能享有安全產檢的保障。

新聞來源:生醫觀點

評論

李孟儒 醫師
李孟儒 醫師
  1. 植入前胚胎染色體基因篩檢(PGS),是一種取樣少量的胚胎細胞,經過全基因體技術放大之後,分析胚胎的染色體是否異常的技術。由於高齡婦女、反覆性流產、反覆性著床失敗及男性不孕症,都和胚胎染色體異常機率增加有關。所以利用胚胎染色體基因篩檢,我們能把染色體異常的胚胎排除,只植入染色體正常的胚胎,進而提高胚胎的著床機率,降低著床失敗以及流產的風險。
  2. 隨著時代的進步,有越來越多的生殖中心,採用次世代定序(NGS)的方法,來做胚胎染色體的基因篩檢。和傳統的晶片式全基因體定量分析技術(aCGH)比較起來,次世代定序的方法,更能夠偵測出鑲嵌體(Mosaicism)的胚胎。因此,利用次世代定序方法分析,可以將胚胎分成三種。第一種,是著床機率最高的胚胎,也就是染色體正常的胚胎,著床成功的機率一般都有五成以上。第二種,是著床機率次高的胚胎,也就是鑲嵌體胚胎,由於有部分的細胞有染色體異常,所以著床機率約三成左右。第三種,是著床率最低的胚胎,也就是染色體異常的胚胎,一般是不建議植入。
  3. 至於植入染色體正常的胚胎,為何不是百分之百著床?因為胚胎要成功著床,還是需要母體因素的配合,輸卵管水腫、子宮內膜息肉或沾黏、子宮頸感染、免疫因素都有可能降低胚胎著床的機率。而胚胎的品質,也是能否成功著床的主因,根據我們的統計,染色體正常的胚胎,第5天的比第6天的著床機會高,等級高的比等級低的著床機會高。所以說,只有培養出品質優且染色體正常胚胎,才是成功懷孕的強力保證。

留言