晶片式全基因體定量分析技術 - CytoScan

更新時間:2010-01-13 by 送子鳥診所

晶片式全基因體定量分析(aCGH)主要是針對染色體上微小片段缺失或重覆而設計的檢驗技術,它可以快速對人體的23對染色體進行掃描,目前最多可以針對三百多種遺傳疾病的相關基因進行檢查分析,主要分為BAC-array CGH與Oligonucleotide array CGH兩種,國內的廠商分別為生寶臍帶血銀行所引進的晶片式全基因定量分析與由陳明博士所帶領的研發團隊開發的CytoScan。

偵測率:

CytoScan所採用的是寡聚核苷酸探針(Oligonucleotide),有較高的解析度,探針數高達60,000個探針,因此可以針對三百多種遺傳疾病的相關基因進行快速掃描,例如因為染色體的重複或缺失的疾病(唐氏症、18三染色體症、克林菲特氏症等)或由微小片段缺失症候群疾病(小胖威力症候群、貓哭症、迪喬治式症、威廉氏症等),偵測率高達99%,但不管是BAC或Oligonucleotide aCGH以目前的技術而言都無法保證100%的健康,尤其是點突變或平衡性轉位無法透過aCGH進行偵測。

傳統羊膜穿刺(G-banding檢測)主要偵測胎兒染色體數目以及染色體是否產生移位、倒位、互換等之異常,然而受限於解析度,無法檢測出微小片段的缺失或重覆,這些異常可能引發智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現,因此,合併羊膜穿刺與aCGH的技術進行檢測,可讓寶寶的健康多一層保障。

檢測對象:

  1. 高齡產婦
  2. 產前超音波檢查異常,傳統染色體檢查正常者。
  3. 傳統染色體檢查發現異常,無法查出具體異常原因者。
  4. 家族性遺傳疾病病史,或曾經生過具有遺傳疾病的小孩者。
  5. 具有遺傳性疾病,傳統染色體檢查無法找出原因者。
  6. 希望可以進行高解析度染色體檢查者。
  7. 具有先天性異常,無法查出具體原因者。

檢測方式:

  1. 孕婦:可於10-12週進行絨毛膜穿刺或於16-20週進行羊膜穿刺,再搭配傳統染色體分析。
  2. 成人或小朋友:抽取5ml的血液,可搭配染色體分析。

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